Hipotireoidismo Congênito (HC)
O Hipotireoidismo Congênito é uma emergência pediátrica causada pela incapacidade da glândula tireóide do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoideanos, que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos.
As crianças não submetidas a Programas de Triagem Neonatal e, consequentemente, não tratadas precocemente, terão o crescimento e desenvolvimento mental seriamente comprometidos.
O quadro de manifestações clínicas inclui: hipotonia muscular, dificuldades respiratórias, cianose, icterícia prolongada, constipação, bradicardia, anemia, sonolência excessiva, livedo reticularis, choro rouco, hérnia umbilical, alargamento de fontanelas, mixedema, sopro cardíaco, dificuldade na alimentação com deficiente crescimento pôndero-estatural, atraso na dentição, retardo na maturação óssea, pele seca e sem elasticidade, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e retardo mental.
Já a maioria das crianças que tem o diagnóstico precoce estabelecido não deverá apresentar sintomatologia clínica, desde que a terapia de reposição hormonal com a administração oral de tiroxina (T4), seja iniciada no tempo oportuno. O momento ideal para o diagnóstico do Hipotireoidismo Congênito é, sem dúvida, o período neonatal, pois é sabido que a partir da segunda semana de vida a deficiência de hormônios tireóideos poderá causar alguma lesão neurológica levando ao retardo mental grave.
Após o resultado positivo inicial no Programa de Triagem Neonatal, deve ser realizada a dosagem do T4 (total e livre) e do TSH em amostra de sangue venoso, para que haja a efetiva confirmação diagnóstica. Seguindo essa estratégia, a média de detecção dos casos suspeitos estará ao redor de 90%. Os 10% restantes não são detectáveis por TSH até a idade de 2 a 6 semanas. Cabe ressaltar que, estes últimos, serão menos gravemente afetados.
O tratamento deverá ser monitorado laboratorialmente, por meio da determinação das concentrações plasmáticas de T4 total e de T4 livre, assim como da concentração de TSH.
O prognóstico depende, fundamentalmente, do tempo decorrido para o início do tratamento, da severidade do hipotireoidismo e da manutenção dos níveis hormonais dentro da normalidade.
No Brasil, a incidência relatada é de aproximadamente 01 caso positivo para cada 2.500 nascidos vivos. Os casos de hipotireoidismo congênito central são mais raros, ocorrendo em cerca de 1: 25.000 a 1: 100.000 nascidos vivos, sendo diagnosticados com base na aferição de T4 em conjunto com TSH.
Referências
Triagem Neonatal Biológica – Manual Técnico (2016)