Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) ou Hiperplasia Congênita da Supra-renal

As glândulas supra-renais, que recebem este nome porque se localizam acima de cada um dos rins, produzem diversos hormônios essenciais para o organismo.

A denominação hiperplasia adrenal congênita (HAC) engloba um conjunto de síndromes transmitidas de forma autossômica recessiva, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais.
O diagnóstico presuntivo da HAC na triagem neonatal é realizado pela quantificação da 17-hidroxi-progesterona (17-OHP), seguido de testes confirmatórios no soro.

As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (total ou parcial). A apresentação clínica pode se expressar por insuficiência glicocorticoide, insuficiência mineralocorticoide, excesso de andrógenos ou ainda por insuficiência de andrógenos.

Na deficiência da 21-hidroxilase existe um espectro de manifestações clínicas, que podem ser divididas em três formas: forma clássica perdedora de sal, forma clássica não perdedora de sal e forma não clássica.

A deficiência enzimática mais frequente é a da 21-hidroxilase. Quando isso acontece, o cortisol é o hormônio que se torna deficiente e os hormônios andrógenos (masculinizantes) aumentam seus níveis. Em meninas, isso pode levar ao aparecimento de caracteres sexuais masculinos (pêlos, aumento do clitóris) e, em ambos os sexos, pode levar ou não a uma perda acentuada de sal e ao óbito. 

O tratamento com corticoides pode reverter estes quadros, quando instituído precocemente. No caso da perda de sal, o tratamento requer a administração de hormônios mineralocorticoides com a máxima urgência.

A suplementação de cortisona provoca a diminuição da síntese de hormônios androgênicos, relacionados à virilização. Medidas cirúrgicas auxiliam a recompor o aspecto anatômico da genitália nas meninas afetadas. Na forma perdedora de sal, a administração de mineralocorticoides deve ser continuamente monitorizada. O tratamento deve ser feito precocemente e por toda a vida.

Pacientes assintomáticos com HAC forma não clássica não necessitam de tratamento. Para pacientes do sexo feminino com hiperandrogenismo, além da reposição hormonal com baixas doses de glicocorticoide, deve ser seguido o tratamento proposto no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Síndrome dos Ovários Policísticos e Hirsutismo.

O diagnóstico precoce e o tratamento adequado melhoram o padrão de crescimento podendo normalizá-lo na maior parte dos casos.

O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida. O intervalo entre consultas, levando em consideração os dados clínicos e a realização de exames laboratoriais, deve seguir o que foi sugerido pelo especialista.

A incidência da HAC na sua forma clássica é descrita na literatura como sendo aproximadamente de 1 a cada 10 ou 20 mil nascimentos, variando conforme a etnia e regiões geográficas. Nas formas graves, perdedoras de sal, o diagnóstico precoce é fundamental. A incidência das formas tardias não está bem estabelecida. No Brasil, a incidência da forma perdedora de sal parece oscilar de 1: 7.500 a 1: 10.000 nascidos vivos.

Referências 

Triagem Neonatal Biológica – Manual Técnico (2016)

Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT)

Portaria SAS/MS nº 16, de 15 de janeiro de 2010 

Portaria SAS/MS nº 1.321, de 25 de novembro de 2013 

Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Síndrome de Ovários Policísticos e Hirsutismo.