Deficiência de Biotinidase (DB)

A deficiência de biotinidase (DBT) é um erro inato do metabolismo, de origem genética e herança autossômica recessiva, que consiste na deficiência da enzima biotinidase, responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina, uma vitamina existente nos alimentos que compõem a dieta normal, indispensável para a atividade de diversas enzimas.

As reações químicas que ocorrem dentro do nosso organismo permitem que alimentos sejam processados ou metabolizados para serem utilizados. As enzimas são proteínas especiais produzidas pelo organismo para permitirem que as reações químicas ocorram. Algumas enzimas precisam de vitaminas para ser ativadas. Às vezes o organismo não produz uma determinada enzima em quantidade suficiente ou a enzima que é fabricada não trabalha adequadamente. Isto faz com que a enzima tenha uma redução da sua atividade e não funcione como deveria. Outras reações químicas que dependem desta enzima também podem ficar prejudicadas. Se a atividade da enzima é inferior a 10% de sua atividade normal ela é considerada deficiente. Normalmente deficiências enzimáticas acarretam problemas médicos.

Assim, como a maioria dos erros inatos do metabolismo, a deficiência de biotinidase, de herança autossômica recessiva, apresenta mais de 140 mutações descritas.

Classificação:

a) deficiência profunda de biotinidase;

b) deficiência parcial de biotinidase;

c) sem deficiência de biotinidase.

Clinicamente esta doença manifesta-se a partir da sétima semana de vida com distúrbios neurológicos e cutâneos tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio observam-se, distúrbios visuais, auditivos, assim como, atraso motor e de linguagem.

Pacientes diagnosticados em período sintomático, frequentemente apresentam atraso do desenvolvimento e risco de desenvolverem sequelas auditiva, visual e de funções nervosas superiores irreversíveis, ao contrário do que se observou nos pacientes diagnosticados no período neonatal.

Os pacientes com testes de triagem alterados (parcial ou total), identificados pela análise da enzima biotina, serão classificados como suspeitos até a confirmação ou não do diagnóstico, que será estabelecido a partir do teste quantitativo da atividade de biotinidase, podendo ser complementado com estudo genético-molecular.

O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina H) em doses diárias de acordo com a subclassificação da deficiência de biotina, baseada no teste quantitativo.
O diagnóstico precoce, com o início do tratamento ainda nos primeiros meses de vida, assegura ao bebê uma vida normal sem qualquer sintoma da doença. Em crianças diagnosticadas precocemente, o uso de biotina preveniu as anormalidades clínicas e bioquímicas. Estudos demonstram que quanto mais precocemente o tratamento é instituído, melhor é a resposta clínica.

A prevalência da DBT pode variar de acordo com a população estudada. Nos EUA estudos do ano de 2000 relatam uma incidência de 1: 59.000. No Brasil, estima-se que possam existir aproximadamente 3.200 pacientes com DBT (incidência aproximada de 1 para 60.000, em uma população de cerca de 190 milhões de habitantes).

Referências 

Triagem Neonatal Biológica – Manual Técnico (2016)

Relatório de Recomendação da CONITEC – Biotina para o tratamento da Deficiência de Biotinidase