A maioria das doenças raras não têm cura. No entanto, um tratamento adequado é capaz de reduzir complicações e sintomas, assim como impedir o agravamento e evolução da doença. Toda pessoa com uma condição crônica, complexa e rara pode receber tratamento paliativo, isto é, uma série de cuidados e ações em saúde capazes de melhorar a qualidade de vida e amenizar o sofrimento decorrente do processo de adoecimento.
O Ministério da Saúde tem equipes que fazem estudos de evidências e que elaboram Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas - PCDT para doenças raras, buscando unificar procedimentos em documentos já existentes. Atualmente, existem 62 PDCTS voltados para doenças raras, que orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde sobre como realizar o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, bem como a assistência farmacêutica no SUS.
Mas muitas doenças raras que não contam com protocolos próprios, o que significa que a assistência e o cuidado às pessoas estas condições continuarão a seguir as diretrizes gerais de atenção estabelecidas no SUS, a partir das orientações recebidas nos ambulatórios especializados ou em serviços de referência.
Incorporação de novas tecnologias e medicamentos ao Sistema Único de Saúde - SUS
Para a incorporação de novas tecnologias e medicamentos ao SUS, incluindo as doenças raras, é necessária a apresentação de estudos à Comissão Nacional de Incorporação de Novas Tecnologias - Conitec do Ministério da Saúde, que podem ser oriundos de empresas, organismos da sociedade civil e instituições participantes do SUS.
Para comercialização de novos tratamentos no Brasil é imprescindível a autorização da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa).
