Em 2014, o Ministério da Saúde instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras e aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com doenças raras no âmbito do Sistema Único de Saúde - SUS por meio da Portaria GM/MS nº 199, de 30 de janeiro de 2014 (consolidada no Anexo XXXVIII da Portaria de Consolidação Nº 2, de 28 de Setembro de 2017).
A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras tem como objetivo:
- Melhorar o acesso aos serviços de saúde e à informação;
- Reduzir a incapacidade causada por essas doenças;
- Contribuir para a melhoria da qualidade de vida das pessoas com doenças raras.
A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras organiza a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação. O Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza atendimentos para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras, além de tratamento dos sintomas. Todo esse cuidado é feito por meio de avaliações individualizadas das equipes multidisciplinares nos diversos serviços de saúde do país, como unidades de atenção básica, hospitais universitários, centros especializados de reabilitação e atenção domiciliar.
A Política tem abrangência transversal na Rede de Atenção à Saúde (RAS) e como objetivo reduzir a mortalidade, contribuir para a redução da morbimortalidade e das manifestações secundárias e oportunizar a melhoria da qualidade de vida das pessoas por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos.
O modelo de atenção à saúde proposto para as pessoas com doenças raras se estabelece sobre pressupostos como a integralidade assistencial e a qualidade, a efetividade e a humanização do cuidado, tendo sido estruturado para ter abrangência transversal às redes temáticas prioritárias do SUS. Hoje, estas redes são:
- Rede de Atenção à Saúde das Pessoas com Doenças Crônicas;
- Rede de Cuidados da Saúde da Pessoa com Deficiência;
- Rede de Atenção às Urgências e Emergências;
- Rede de Atenção Psicossocial; e
- Rede Cegonha.
Atualmente há 36 estabelecimentos habilitados como Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras e Serviços de Referência em Doenças Raras, disponibilizando 21 procedimentos entre consultas e exames para a população, conforme detalhado no quadro I e II.
Destaca-se ainda que todos os procedimentos da "Tabela SUS", juntamente com seus atributos e OPME (órteses, próteses e materiais especiais), podem ser consultados no site do Sistema de Gerenciamento da Tabela de Procedimentos, Medicamentos e OPM do SUS - SIGTAP, e que eles são financiados pelo SUS, independentemente da técnica utilizada (materiais e equipamentos hospitalares, recursos humanos e medicações prescritas pelos médicos).
