Alguns exemplos de doenças raras
Distrofia muscular de Duchenne
Doença genética congênita que afeta a musculatura esquelética e cardíaca
Fibrose cística
Doença genética congênita que afeta o sistema respiratório e o aparelho digestivo
Esclerose lateral amiotrófica (ELA)
Doença neurodegenerativa progressiva que afeta os neurônios responsáveis pela inervação dos músculos
Algumas doenças raras podem ter pouco impacto na qualidade de vida de quem as desenvolve, mas há muitas destas condições que podem ser graves e até levar a morte. Os sinais e sintomas de parte dessas condições pode se confundir com doenças comuns, o que pode atrasar seu diagnóstico, o que as torna um desafio para o Sistema Único de Saúde, uma vez que coexistem com epidemias e outros agravos de saúde que afetam a população brasileira.
Devido a raridade de sua ocorrência, muitas equipes de saúde podem ter algum grau de dificuldade em estabelecer diagnóstico preciso e cuidados de saúde adequados. O contato da maioria dos profissionais de saúde com estas condições também é raro, à exceção de algumas especialidades que têm contato mais frequente com este tipo de doença, como é o caso dos médicos e dos enfermeiros geneticistas, e de alguns profissionais que trabalham em centros de pesquisa ou em hospitais universitários. Há alguns sinais de alerta em pediatria (por exemplo, alterações em crescimento ou desenvolvimento motor ou cognitivo, múltiplas internações, infecções de repetição, problemas respiratórios ou gastrintestinais frequentes) ou no atendimento de adultos que podem chamar atenção da equipe sobre alguma doença não corriqueira em curso.
Jornada assistencial da pessoa com doença rara
Para grande maioria das condições raras, os tratamentos são direcionados para manutenção da qualidade de vida e para redução de sinais e sintomas. Existem poucos tratamentos medicamentosos específicos e eficazes, o que significa que as abordagens de cuidado à uma pessoa com doença rara envolverão nutricionista, fisioterapeuta, odontólogo, psicólogo, assistente social, terapeuta ocupacional, farmacêutico, fonoaudiólogo, enfermeiros, técnicos e médicos nas mais diversas especialidades.
Muitas condições raras são condições crônicas complexas (ainda que possam ter episódios agudos) e requerem abordagens assistenciais complexas em termos de cuidados e oferta de serviços de saúde. Condições crônicas complexas têm sido definidas como aquelas que têm duração maior que 12 meses, que afetam um órgão ou sistema de forma grave, que requerem atenção e acompanhamento especializado, que estão fora de perspectiva de cura e que têm alto custo e impacto para as pessoas afetadas, para as famílias e para os sistemas de saúde. Seu acompanhamento perpassa todos os níveis de atenção de saúde.
