Sintomas

Anomalias congênitas do sistema nervoso 

• Microcefalia;
• Ventriculomegalia;
• Hidrocefalia congênita;
• Calcificações cerebrais disseminadas;
• Disgenesia de corpo caloso;
• Hipoplasia de corpo caloso;
• Hipoplasia do córtex;
• Hipoplasia de tronco cerebral;
• Hipoplasia de cerebelo;
• Atrofia cerebelar;
• Dismorfismo de vermis cerebelar;
• Lisencefalia;
• Polimicrogiria;
• Porencefalia/Esquizencefalia.

Anomalias congênitas ou alterações visuais ou auditivas

• Alterações do nervo óptico;
• Alterações retinianas atróficas;
• Atrofia coriorretiniana;
• Calcificações intra oculares;
• Microftalmia;
• Coloboma;
• Glaucoma congênito;
• Catarata congênita;
• Alterações da função visual;
• Danos na cóclea;
• Danos no ouvido interno e nervo auditivo;
• Alterações auditivas.

Anomalias congênitas ou alterações músculo-articulares e de membros

• Artrogripose congênita múltipla;
• Pé torto congênito;
• Camptodactilia;
• Adução ou abdução do polegar;
• Calcâneo proeminente;
• Luxação congênita de quadril;
• Contratura do quadril;
• Contratura na flexão do joelho;
• Hiperextensão com subluxação do joelho;
• Hiperextensão ou hiperflexão do tronco;
• Contratura em adução e rotação interna do ombro;
• Deformidades em hiperextensão do cotovelo.

Alterações neuropsicomotoras

• Hipertonia congênita;
• Alteração de postura;
• Exagero dos reflexos primitivos;
• Hiperexcitabilidade;
• Hiperirritabilidade;
• Crises epiléticas;
• Disfagia;

Dismorfias craniofaciais

• Desproporção craniofacial;
• Occipital proeminente;
• Sutura metópica ou sagital proeminente;
• Suturas cranianas sobrepostas;
• Depressão supratemporal;
• Testa estreita com depressões bilaterais;
• Hipertelorismo;
• Fontanelas fechadas;
• Retrognatia.

Outros achados clínicos associados à SCZ

• Polihidrâmnio;
• Retardo do crescimento intrauterino.