A Doença Falciforme (DF) é uma doença genética e hereditária caracterizada por uma mutação no gene que produz a hemoglobina (HbA), fazendo surgir uma hemoglobina mutante denominada S (HbS), que é de herança recessiva.
Existem outras hemoglobinas mutantes: C, D, E, etc., que em par com a S constitui-se num grupo denominado de doença falciforme. A anemia falciforme é a forma HbSS. Apesar das particularidades que distinguem as doenças falciformes e das variadas gravidades, todas essas doenças têm manifestações clínicas e hematológicas semelhantes.
Diagnóstico
O diagnóstico da DF é feito, principalmente, no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) – “Teste do Pezinho”. Crianças a partir dos quatro meses de idade, jovens e adultos que ainda não fizeram diagnóstico para detecção da doença podem realizar o exame de sangue chamado eletroforese de hemoglobina, disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). A eletroforese de hemoglobina também está inserida na rotina do pré-natal, que é garantido a todas as gestantes e parceiros.
Nas pessoas com DF, as hemácias (glóbulos vermelhos do sangue), que em condições adequadas são redondas, assumem a forma de “meia lua” ou “foice” (daí o nome “doença falciforme”). Essa mudança de formato ocorre em situações de esforço físico, estresse, frio, traumas, desidratação, infecções, entre outros. Nesse formato, os glóbulos vermelhos não oxigenam o organismo de maneira satisfatória, porque têm dificuldade de passar pelos vasos sanguíneos, causando má circulação em quase todo o corpo.
As manifestações clínicas da doença falciforme podem afetar, assim, quase todos os órgãos e sistemas, ocorrendo a partir do primeiro ano e se estendendo por toda vida. As principais incluem: crises de dor, icterícia, anemia, infecções, síndrome mão-pé, crise de sequestração esplênica, acidente vascular encefálico, priaprismo, síndrome torácica aguda, crise aplásica, ulcerações, osteonecrose, complicações renais, oculares, dentre outras, incluindo complicações tardias relacionadas à sobrecarga de ferro secundária às transfusões.
No Brasil
Entre os anos de 2014 e 2020, a média anual de novos casos de crianças diagnosticadas com DF no PNTN foi de 1.087, numa incidência de 3,75 a cada 10.000 nascidos vivos. Estima-se que há 60.000 a 100.000 pacientes com DF no país. A distribuição no Brasil é bastante heterogênea, sendo a Bahia, o Distrito Federal e Minas Gerais as unidades federadas de maior incidência. Uma vez que se trata de uma doença genética de origem africana, a DF é mais comum (mas não exclusivas) em pretos e pardos.
