Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ)

A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença neurodegenerativa, caracterizada por provocar uma desordem cerebral com perda de memória e tremores. É de rápida evolução, e de forma inevitável, leva à morte do paciente. A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é um tipo de Encefalopatia Espongiforme Transmissível (EET) que acomete os humanos. As EET são chamadas assim por causa do seu poder de transmissibilidade e suas características neuropatológicas que provocam alterações espongiformes no cérebro das pessoas (aspectos esponjosos). Assim como outras (EET´s), a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é caracterizada por uma alteração espongiforme visualizada ao exame microscópico do cérebro.

A causa e transmissão desta doença estão ligadas a uma partícula proteinácea infectante denominada de “PRÍON” (do Inglês Proteinaceous Infections Particles). Os príons são agentes infecciosos de tamanho menor que os dos vírus, formados apenas por proteínas altamente estáveis e resistentes a diversos processos físico-químicos. Os primeiros casos dessa doença - a forma vDCJ - surgiram no Reino Unido em 1996 e, diferentemente da forma tradicional (DCJ esporádica), acomete, predominantemente, pessoas jovens, abaixo dos 30 anos. Com características clínicas e patológicas diferentes da DCJ, também apresenta um perfil genético particular do gene da proteína priônica.

Para a Organização Mundial de Saúde (OMS), a definição de um caso suspeito da doença se baseia nas análises dos exames, sinais e sintomas e história epidemiológica do paciente. Desta forma, o caso pode ser definido como possível, provável e definitivo, mas a confirmação final só pode ser feita por meio da necropsia com a análise neuropatológica de fragmentos do cérebro.

Importante: A variante da Doença de Creutzfeldt–Jakob (vDCJ) é uma outra doença priônica que está associada ao consumo de carne e de subprodutos de bovinos contaminados com Encefalite Espongiforme Bovina (EEB).

Entre os anos de 2005 a 2014, foram notificados, no Brasil, 603 casos suspeitos de DCJ. Destes, 55 foram confirmados, 52 foram descartados, 92 foram indefinidos e 404 tiveram a classificação final ignorada ou em branco. Desde que a vigilância da DCJ foi instituída no Brasil, nenhum caso da forma vDCJ foi confirmado. No Brasil, as vigilâncias da DCJ e da vDCJ são coordenadas pela Coordenação-Geral de Doenças Transmissíveis (CGDT), do Departamento de Vigilância das Doenças Transmissíveis, da Secretaria de Vigilância em Saúde, do Ministério da Saúde (CGDT/DEVIT/SVS/MS).

Desde 2005, a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) integra a Lista das Doenças de Notificação Compulsória. A vigilância da DCJ tem como objetivos detectar casos de Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), conhecer o perfil epidemiológico da doença, com foco na identificação de possíveis casos de vDCJ, definir medidas de prevenção e biossegurança e orientar condutas clínicas e laboratoriais.

As principais formas clínicas da Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) são as seguintes:

• Esporádica: A maioria dos casos de DCJ acontece pela forma esporádica (85%). Afeta geralmente pessoas entre 55 a 70 anos (média de 65 anos) e é discretamente mais prevalente em mulheres. Mundialmente apresenta uma incidência estável e descrita de 1 a 2 casos novos a cada 1.000.000 de habitantes. Considerando que o risco de desenvolver DCJ aumenta com a idade, em pessoas com mais de 50 anos a taxa anual é de aproximadamente 3,4 casos por milhão. Esta forma da doença não apresenta causa e fonte infecciosa conhecida, nem relação de transmissibilidade comprovada de pessoa a pessoa.
• Hereditária: Entre 10 a 15% dos casos de DCJ acontecem por mutação hereditária no príon, decorrente de uma mutação no gene que codifica a produção da proteína priônica.
• Iatrogênica: Acontece como consequência de procedimentos cirúrgicos (transplantes de dura-máter e córnea) ou por meio do uso de instrumentos neurocirúrgicos ou eletrodos intracerebrais contaminados. Mais de 250 pacientes em todo o mundo foram associados a esta forma (menos de 1% dos casos).
• Variante da Doença de Creutzfeldt–Jakob (vDCJ): É uma outra doença priônica, que está associada ao consumo de carne e subprodutos de bovinos contaminados com Encefalite Espongiforme Bovina (Doença da “Vaca Louca”). Esta doença acomete predominantemente pessoas jovens, abaixo dos 30 anos. O primeiro caso mundial de possível transmissão sanguínea da nova variante da vDCJ foi divulgado recentemente pelo Ministério da Saúde da Grã-Bretanha.

Apesar de a forma exata de transmissão da Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) ser desconhecida, não existe evidência científica indicando que a doença possa ser transmitida pelo ar ou pelo contato diário social e casual com os pacientes, como vestimenta, uso de mesmos copos e utensílios de cozinha ou contato íntimo (abraço, beijos, relações sexuais etc.). Por tanto, não apresenta risco diferencial para os familiares do paciente em relação ao cidadão comum. Além disso, não existem casos relatados associados à exposição ao agente da DCJ em superfícies como pisos, paredes ou bancadas.

Na variante da doença de Creutzfeldt–Jakob (vDCJ), a transmissão pode acontecer pelo consumo de carne e subprodutos de bovinos contaminados com Encefalite Espongiforme Bovina (EEB). Por outra parte, é a única forma de DCJ onde existem evidências de que a transmissão pode acorrer por meio da exposição ao sangue, produtos sanguíneos ou instrumentos utilizados no processo. O primeiro caso mundial de provável transmissão sanguínea da vDCJ foi confirmado pelo Ministério da Saúde da Grã-Bretanha e teve como causa o recebimento de sangue de um doador infectado assintomático. A vDCJ apresenta maior risco para a transmissão de pessoa a pessoa que a DCJ.

Embora exista uma grande variação nas manifestações clínicas, a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) caracteriza-se pelos seguintes sintomas:

• Desordem cerebral com perda de memória;
• Tremores. Em um terço dos casos, os pacientes apresentam;
• Falta de coordenação de movimentos musculares;
• Distúrbios da linguagem;
• Perda da capacidade de comunicação;
• Perda visual.

Com a progressão da doença, as pessoas podem apresentar insônia, depressão, sensações inusitadas, desordem na marcha, postura rígida, ataques epilépticos e paralisia facial.

Importante: Na Doença de Creutzfeldt–Jakob (DCJ) o deterioro das habilidades do paciente é bem mais acelerado que na doença de Alzheimer ou outros tipos demência.

Na variante da doença de Creutzfeldt-Jakob (vCJD), os casos acontecem geralmente em pessoas jovens, que apresentam um rápido deterioro cerebral. O paciente apresenta sintomas tipicamente psiquiátricos inespecíficos, comportamentais e sensoriais em 63% dos casos. Além disso, também é possível perceber os seguintes sintomas:

• Enfraquecimento ou perda de algum dos sentidos;
• Sensação de dormência ou formigamento alguma parte do corpo;
• Depressão;
• Ansiedade;
• Psicose;
• Alucinações auditivas ou visuais;
• Abstinência;
• Agitação;
• Irritabilidade;
• Insônia;
• Perda de interesse;
• Esquecimento. 

Indivíduos com vDCJ apresentam um curso mais longo da doença e o deterioro acontece a uma taxa menor, mas apresentam maior tendência para manifestar sintomas psiquiátricos e mudanças de personalidade que os pacientes com DCJ esporádica.

Diversos exames ajudam no diagnóstico de um caso suspeito para Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) ou vDCJ. Os exames de sangue para a análise genética no príon e a análise de líquor para detecção de uma proteína neuronal (estudo conhecido como 14.3.3) são bem indicativos para a doença.

A identificação da proteína 14-3-3 no líquor tem um alto grau de especificidade e sensibilidade para o diagnóstico das formas de DCJ. No entanto, a confirmação definitiva só acontece com o exame neuropatológico de fragmentos do cérebro.

As medidas de prevenção estão voltadas contra a introdução da vDCJ no país. Desde 1998, o governo brasileiro proibiu a importação de derivados de sangue humano doado por pessoas residentes no Reino Unido, além da importação e da comercialização de carne bovina e produtos de uso em saúde, cuja matéria-prima seja originada de países que apresentaram casos de EEB autóctones. No caso da Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), até o momento não há evidências de que seja contagiosa por contato casual com alguém que tenha a doença.

Apesar de que várias propostas terapêuticas terem sido estudadas, nenhuma até o momento foi efetiva para alterar a evolução fatal da doença. Aproximadamente 90% dos indivíduos acometidos pela Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) evoluem para óbito em um ano. Atualmente o tratamento recomendado é basicamente de suporte e controle das complicações. Desta forma, é essencial abordar os aspectos físicos, as necessidades nutricionais, psicológicas, educacionais e sociais do paciente, bem como as necessidades dos familiares. É necessário realizar um planejamento coordenado para a transferência de cuidados da unidade de saúde para o acompanhamento em domicílio.

A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) não está relacionada com a “doença da vaca louca”. Conhecida como Encefalopatia Espongiforme Bovina (EEB), a "Doença da Vaca Louca" é uma doença que acomete ao gado bovino e resulta da infecção por um agente transmissível incomum chamado príon, que provoca um distúrbio neurológico progressivo nos animais afetados.

A variante da Doença de Creutzfeldt–Jakob (vDCJ) é uma Encefalopatia Espongiforme Transmissível Humana (EETH). Notificada em diversos países é uma doença transmitida pelo consumo de carne de gado ou derivados contaminados com a Encefalopatia Espongiforme Bovina (EEB).