Obter tratamento para pacientes com hemoglobinopatias

Tratamento de pacientes com diagnóstico de hemoglobinopatias (doença falciforme, tais como: anemia falciforme Hb SS, Hemoglobinopatia SC (Hb SC) e talassemias) que podem buscar tratamento na Fundação Hemominas. O termo hemoglobinopatia refere-se a um grupo de doenças em que ocorre alteração na produção da hemoglobina. As hemoglobinopatias mais frequentes são representadas pela Doença Falciforme e, a seguir, a Talassemia. As outras hemoglobinopatias mais raras são representadas pelas HbC, HbE e HbD.  O indivíduo com traço falciforme (HbAS) não é doente e não necessita de tratamento na Fundação Hemominas. Desde março de 1998, quando o Programa de Triagem Neonatal da Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG) começou a ser desenvolvido pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad/UFMG), teve início a triagem de portadores de Doença Falciforme (“teste do pezinho). Dessa forma, crianças são encaminhadas à Fundação Hemominas para tratamento nas 12 unidades habilitadas da rede.

1-A doença falciforme é umas das alterações genéticas mais frequentes no Brasil e constitui-se em um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela predominância da hemoglobina S (HbS) nas hemácias: anemia falciforme (HbSS), HbSC, S-talassemias e outras mais raras, como as Hb SD e Hb SE. Segundo os dados do programa de triagem neonatal em Minas Gerais (PTN-MG) a incidência da doença falciforme em Minas Gerais é de 1:1.400 recém-nascidos. A incidência do traço falciforme é de um caso para cada 30 nascimentos. A gravidade clínica da doença falciforme é variável, mas a maioria apresenta as formas crônica e grave da doença, exacerbada pelas chamadas “crises”. A morbidade e a mortalidade são o resultado de infecções, anemia hemolítica e de microinfartos decorrentes de uma vaso-oclusão microvascular difusa. Os sintomas modificam-se de acordo com a idade do paciente e, sobretudo, segundo os cuidados que se têm para preveni-los. As principais manifestações e complicações da doença falciforme são: anemia crônica e icterícia, crises álgicas (crises de dor), infecções, sequestro esplênico agudo, principalmente em crianças com HbSS, acidente vascular isquêmico nas crianças e adolescentes, úlcera de perna.

2- As Talassemias são um grupo de doenças genéticas e hereditárias que se caracterizam pela redução ou ausência de hemoglobina – substância dos glóbulos vermelhos do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todo o corpo. Existem dois tipos de talassemia – alfa e beta – que podem manifestar-se nas seguintes formas: menor, intermediária e maior. A forma menor ou traço talassêmico produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido. Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves. Na talassemia maior ou anemia de Cooley, é a forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. Assim, na Talassemia maior, os principais sinais e sintomas apresentados, se o paciente não recebe o tratamento adequado são: anemia intensa, esplenomegalia (aumento do baço), hepatomegalia (aumento do fígado), atraso no crescimento e desenvolvimento, alterações ósseas.

3 - As outras hemoglobinopatias mais raras são representadas pelas HbC, HbE e HbD. A maioria delas causa anemia de leve a moderada intensidade. Em alguns casos, como na HbE, pode-se evoluir com anemia hemolítica mais intensa. Outro sintoma é a esplenomegalia discreta a moderada . O diagnóstico é feito por meio da eletroforese de hemoglobina e estudo familiar.

A Fundação Hemominas disponibiliza alguns dos medicamentos essenciais para o tratamento das hemoglobinopatias e os componentes sanguíneos adequados, quando há necessidade de transfusão. Como o atendimento é eminentemente ambulatorial, os pacientes portadores dessas doenças, quando apresentam problemas clínicos e necessitam de atenção médica de urgência, devem procurar outros serviços de urgência da rede pública. Esses pacientes também são encaminhados à rede municipal de saúde para acompanhamento clínico de rotina e para realização de exames e avaliações de especialidades, tais como neurologia, oftalmologia, otorrinolaringologia, cardiologia, cirurgia pediátrica e ginecologia. Informações complementares podem ser obtidas nas unidades de atendimento.

Este é um serviço do Estado Minas Gerais

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