Projeto vai mapear doenças cardiovasculares hereditárias na população brasileira

Uma iniciativa inédita vai tornar a avaliação genética de doenças cardiovasculares acessível aos pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS). Coordenado pelo Instituto Nacional de Cardiologia (INC), referência no tratamento de alta complexidade em doenças cardíacas do Ministério da Saúde, a pesquisa vai estudar as causas das doenças cardiovasculares hereditárias na população brasileira. O objetivo é orientar familiares e médicos sobre como conduzir os melhores tratamentos e medidas de prevenção, de acordo com cada caso.

O projeto conta com a cooperação da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) e é financiado pelo Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão (Genomas Brasil), do Ministério da Saúde. Para isso, estão reunidos profissionais com experiência em cardiologia, genética, biologia molecular e avaliação de tecnologias em saúde. Neste primeiro momento, serão feitas as testagens genéticas de 2,4 mil pessoas em um período de dois anos.

A testagem consiste na coleta de um swab, um cotonete longo e estéril semelhante ao utilizado para diagnóstico da Covid-19, com amostra retirada da bochecha da pessoa que não precisa estar, necessariamente, fisicamente no INC. O exame pode ser realizado em qualquer um dos hospitais que compõem a Rede Nacional de Genômica Cardiovascular (Renomica) e enviado para os especialistas do instituto.

Essas unidades selecionarão pacientes que se enquadram em algumas cardiopatias que serão estudadas para fazer o mapeamento e rastreamento genético.

As análises vão rastrear e mapear doenças cardiovasculares hereditárias que muitas vezes levam à morte súbita, identificando os possíveis riscos individuais por meio da medicina de precisão. São problemas como aortopatias, cardiomiopatia arritmogênica, cardiomiopatia dilatada, cardiomiopatia hipertrófica, cardiomiopatia não compactada, cardiomiopatia restritiva, doença progressiva da condução cardíaca, hipercolesterolemia familiar, Síndrome de Brugada, Síndrome do QT curto, Síndrome do QT longo e taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica.

Genomas Brasil

O programa Genomas Brasil, lançado em outubro de 2020, aperfeiçoará o entendimento das variações genéticas típicas da população brasileira o que vai possibilitar, futuramente, o acesso a tratamentos personalizados no Sistema Único de Saúde (SUS).

Dessa forma, será possível, por exemplo, identificar suscetibilidades do indivíduo em desenvolver determinadas doenças antes mesmo dos primeiros sintomas aparecerem. A principal meta do Genomas Brasil para os próximos quatro anos é a criação de um banco de dados nacional com 100 mil genomas completos de brasileiros.

Esse banco de dados permitirá compreender a relação entre genes e doenças na população trazendo para o SUS benefícios como o acesso a diagnósticos mais precisos, a capacidade de prever e prevenir doenças e a personalização do tratamento com base na informação genética.

Com informações do Ministério da Saúde