Entendendo as Doenças Raras

Uma doença rara é uma condição de saúde que afeta um pequeno número de pessoas em comparação com outras doenças prevalentes na população geral. Segundo a definição dada pela Portaria GM/MS nº 199, de 30 de janeiro de 2014, são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas a cada 2 mil indivíduos.

Estima-se que existam, de acordo com a European Medicines Agency (EMA), entre 6 mil e 8 mil doenças raras documentadas. Em geral, as doenças raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e até incapacitantes, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que 80% (oitenta por cento) delas decorrentes de fatores genéticos. As demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras.

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