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Os tumores gonadais e extragonadais de células germinativas (TCGs) são raros na infância, correspondem a aproximadamente 3% dos tumores malignos diagnosticados em crianças e adolescentes com menos de 15 anos. A incidência dos sítios extragonadais excede a dos gonadais em pacientes menores de 15 anos de idade. Porém, na população entre 15 a 19 anos, os tumores ovarianos e testiculares são mais frequentemente encontrados e representam 14% dos tumores malignos nessa faixa etária.

Os tumores gonadais estão localizados nos ovários e nos testículos e os extragonadais, em geral, são sacrococcígeos, retroperitoneais, mediastinais, de sistema nervoso central e outras localizações mais raras.

Os TCG se originam das células germinativas primordiais que são pluripotentes e dão origem aos tecidos embrionários e extraembrionários. Quando os precursores permanecem indiferenciados, assemelhando-se a células germinativas primitivas, são conhecidos como seminomas (testículo), disgerminomas (ovário) e germinomas (SNC). Os TCGs que exibem diferenciação para tecidos somáticos das linhagens endodérmicas, mesodérmicas e / ou ectodérmicas são conhecidos como teratomas.Finalmente, as células precursoras do TCG podem se diferenciar para se assemelhar a estruturas extraembrionárias, como o saco vitelino (tumor do seio endodérmico) ou placenta (coriocarcinoma). Como é um grupo heterogêneo de tumores, é difícil generalizar o comportamento. Os casos devem ser avaliados individualmente, levando-se em consideração a idade do paciente ao diagnóstico, a localização do tumor, sua histologia e os níveis séricos dos marcadores biológicos.

Os principais marcadores biológicos dos TCG são a alfa-fetoproteína (AFP), a fração beta da gonadotrofina coriônica (BHCG) e a desidrogenase lática (DHL). Os tumores com elementos do saco vitelínico produzem AFP e os derivados do tecido trofoblástico a BHCG. Os teratomas maduros e os germinomas não secretam AFP ou BHCG. Esses marcadores são os mais sensíveis parâmetros para controle da atividade tumoral.

As causas dos TCGs são desconhecidas. Apresenta como fator de risco para TCG de testículo a criptorquidia que deve ser vigiada com ultrassom, pois a incidência de câncer é 20 a 40 vezes maior nesses casos. O diagnóstico precoce é fundamental.

As estratégias para a detecção precoce do câncer são o diagnóstico precoce (abordagem de pessoas com sinais e/ou sintomas iniciais da doença) e o rastreamento (aplicação de teste ou exame numa população assintomática, aparentemente saudável, com o objetivo de identificar lesões sugestivas de pré-cancer e câncer e, a partir daí encaminhamento dos pacientes com resultados alterados para investigação diagnóstica e tratamento) (WHO, 2007).

 Rastreamento

O rastreamento do câncer é uma estratégia dirigida a um grupo populacional específico no qual o balanço entre benefícios e riscos dessa prática é mais favorável, com maior impacto na redução da mortalidade e da incidência, nos casos de existência de lesões precursoras. Os benefícios são o melhor prognóstico da doença, com tratamento mais efetivo e menor morbidade associada. Os riscos ou malefícios incluem os resultados falso-positivos, que geram ansiedade e excesso de exames; os resultados falso-negativos, que resultam em falsa tranquilidade para o paciente; o sobrediagnóstico e o sobretratamento, relacionados à identificação de tumores de comportamento indolente (diagnosticados e tratados sem que representem uma ameaça à vida) (INCA, 2021).

Não há evidência científica de que o rastreamento dos cânceres infantojuvenis traga mais benefícios do que riscos e, portanto, até o momento, ele não é recomendado (WHO, 2025).

 Diagnóstico Precoce

A estratégia de diagnóstico precoce contribui para a redução do estágio de apresentação do câncer (WHO, 2017). Nessa estratégia, destaca-se a importância de ter a população e os profissionais aptos para o reconhecimento dos sinais e sintomas suspeitos de câncer, bem como o acesso rápido e facilitado aos serviços de saúde.

O diagnóstico precoce dos tumores de células germinativas deve ser buscado por meio da investigação dos seguintes sinais e sintomas mais comuns (OPAS, 2025):

Ovários

• Massa abdominal palpável com sintomas de abdome agudo ou anúria e poliúria (suspeita de torção ovariana) ou sem sintomas abdômen agudo

• Dor abdominal inexplicável

• Constipação persistente

• Corrimento vaginal com sangue

Testículos

• Aumento testicular progressivo ou presença de massa testicular consistência dura, sem sinais inflamatórios 

• Dor escrotal

Referências

 INSTITUTO NACIONAL DE CÂNCER JOSÉ ALENCAR GOMES DA SILVA. Detecção precoce do câncer. Rio de Janeiro: INCA, 2021. Disponível em: https://antigo.inca.gov.br/publicacoes/livros/deteccao-precoce-do-cancer.  Acesso em: 29 maio. 2025.

ORGANIZACIÓN PANAMERICANA DE LA SALUD. Diagnóstico precoz del cáncer en niños, niñas y adolescentes: Guía interactiva de referencia rápida.  2025. Disponível em: https://iris.paho.org/bitstream/handle/10665.2/64343/9789275329597_spa.pdf?sequence=1&isAllowed=y 

WORLD HEALTH ORGANIZATION. Guide to cancer early diagnosis. World Health Organization, 2017. Disponível em: https://apps.who.int/iris/handle/10665/254500 

WORLD HEALTH ORGANIZATION. Cancer in children. 2025. Disponível em:

https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/cancer-in-children  

A sintomatologia de apresentação vai variar de acordo com o sítio primário:  Tumores sacrococcígeos se apresentam no nascimento, com volumosas massas exofíticas; TCGs testiculares, com tumefação indolor em um dos testículos; TCG ovariano, com dor, distensão, desconforto abdominal e massa pélvica; TCG de mediastino, com sintomas de obstrução de vias aéreas. O diagnóstico de tumor germinativo deve ser considerado na presença de qualquer tumor de linha média.  Em 20% dos pacientes são evidenciadas metástases a distância do local de diagnóstico, geralmente para o pulmão.

O diagnóstico se baseia no quadro clínico, na presença de marcadores tumorais (AFP e BHCG) e em exames de imagem. Os exames radiológicos são direcionados pela localização do tumor primário e avaliação de doença metastática.

Os marcadores tumorais séricos auxiliam no diagnóstico dos TCGs, e também na detecção de doença residual ou de progressão. A taxa de declínio foi demonstrada como um marcador precoce sensível de resposta à terapia.

A ultrassonografia é utilizada para a avaliação inicial de pacientes com massas abdominais ou pélvicas, diferencia as massas císticas das sólidas. A presença de massa ovariana sólida levanta a suspeita de malignidade. A tomografia computadorizada (TC) ou ressonância nuclear magnética (RNM) do abdome e da pelve é útil para identificar o local de origem, a extensão do tumor, a presença de calcificações ou gordura e a doença metastática. 

O estudo da extensão do tumor é importante, pois a terapia e o prognóstico vão depender dessa avaliação. O estadiamento também deve incluir uma TC de tórax. As metástases no osso, medula óssea ou cérebro são incomuns, e a investigação desses locais é recomendada apenas em pacientes com indicações clínicas.

É necessário um plano de tratamento individualizado, com abordagem multimodal e multidisciplinar e que incorpore o local de origem, idade, tipo histológico, ressecabilidade e estadiamento.

A cirurgia é a base do tratamento e pode ser a única forma de tratar tumores benignos ou malignos em fases iniciais. Em alguns casos, a quimioterapia neoadjuvante torna-se uma abordagem inicial preferida em tumores volumosos, pois pode reduzir a morbidade cirúrgica. A quimioterapia também pode ser utilizada como complementação do tratamento cirúrgico.

Como a maioria das crianças e adolescentes com TCG será curada de sua doença — em decorrência dos avanços no diagnóstico, tratamento e melhora nas terapias de suporte —, precisamos estar atentos às toxicidades agudas e aos efeitos tardios das intervenções terapêuticas. 

Confira os estudos clínicos abertos para inclusão de pacientes no INCA.