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O retinoblastoma é o tumor intraocular mais comum da infância e corresponde a 2,5 a 4% de todas as neoplasias pediátricas. Foi o primeiro câncer a ser descrito como uma doença genética. Ocorre na criança pequena, sendo que dois terços dos casos são diagnósticados antes dos 2 anos de idade e 95% antes dos 5 anos. A idade de apresentação se correlaciona com a lateralidade e o atraso no diagnóstico. Pacientes com doença bilateral tendem a se apresentar em uma idade mais jovem (geralmente antes de 1 ano de idade) do que pacientes com doença unilateral (muitas vezes em segundo ou terceiro ano de vida).

O retinoblastoma pode ter como apresentação duas formas clínicas distintas:

1- bilateral ou multifocal, hereditária, correspondente a 25% de todos os casos, caracterizada pela presença de mutações germinativas do gene RB1, que pode ser herdado de um sobrevivente afetado (25%) ou ser resultado de uma nova mutação germinativa (75%); e

2- unilateral ou unifocal (75% de todos os casos), 90% dos quais não são hereditários e são considerados esporádicos. Cerca de 10% dos casos germinativos são unilaterais e unifocais.

O gene RB1, o primeiro gene supressor tumoral, quando sofre uma mutação por perda de sua função leva à ocorrência do retinoblastoma. Na tentativa de elucidar as razões para o aumento da prevalência de retinoblastoma em populações específicas no mundo, estudos não demonstraram clara associação entre os fatores de risco como a presença do papiloma vírus humano (HPV). Não há como prevenir, mas o diganóstico precoce é fundamental.

O principal sintoma do retinoblastoma é a leucocoria, que é o reflexo branco na pupila conhecido como reflexo do olho de gato. Em outras palavras, trata-se do reflexo da luz sobre a superfície do próprio tumor. Esse sinal muitas vezes só pode ser notado em algumas posições do olhar, à luz artificial quando a pupila estiver dilatada ou em fotos quando a luz do flash bate sobre os olhos. Outros sinais e sintomas do retinoblastoma, que podem acometer somente um ou os dois olhos são: estrabismo (olhar vesgo), fotofobia (sensibilidade exagerada à luz), dificuldade visual e proptose.

O sucesso no manejo do retinoblastoma depende da capacidade de detecção da doença enquanto ainda é intraocular. O estágio avançado de doença se correlaciona com o atraso no diagnóstico. O retinoblastoma avançado se correlaciona com intervalos entre o início dos sinais e sintomas e diagnóstico mais longos.

A suspeita pode ser feita em casa pelos pais ou familiares da criança, para posterior confirmação médica. A recomendação do teste do reflexo vermelho em consultas na infância permite o diagnóstico de várias causas de cegueira em crianças inclusive o retinoblastoma.

O diagnóstico de retinoblastoma, geralmente, é feito sem confirmação histopatológica por biópsia. É necessário um exame, sob anestesia geral, com a pupila dilatada para possibilitar o estudo de toda a retina. Os estudos de imagem adicionais que ajudam no diagnóstico incluem ultrassonografia bidimensional, tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (RM). Esses estudos de imagem são particularmente importantes para a avaliação da extensão extraocular e na diferenciação de outras causas de leucocoria, além do retinoblastoma. A TC é útil para detectar calcificações, embora o seu uso venha sendo restringido, a fim de limitar a exposição à radiação, particularmente em crianças com doença bilateral.

A ressonância magnética é útil para o diagnóstico diferencial com doença de Coats e outras condições inflamatórias, bem como na persistência da vasculatura fetal (PVF) ou hiperplasia primária do vítreo persistente (HPVP). A classificação da extensão do câncer na sua apresentação é fundamental para reconhecer o prognóstico, predizer o desfecho e melhorar o tratamento.

Existem dois aspectos diferentes para o estadiamento do retinoblastoma:

O primeiro aspecto está relacionado à extensão da doença ocular, sendo importante na previsão da possibilidade de preservação dos olhos.

O segundo aspecto diz respeito à avaliação da extensão da doença extraocular, importante para o planejamento do tratamento e na previsão da sobrevida dos pacientes.

A estratégia do tratamento do retinoblastoma é salvar a vida e preservar a visão, sempre que possível e, dessa forma, precisa ser individualizada. Os fatores que precisam ser considerados incluem a lateralidade da doença, potencial de preservação da visão e o estadiamento intraocular e extraocular. As diferentes abordagens terapêuticas possíveis serão mencionadas a seguir:

• Cirurgia de enucleação.
• Tratamentos locais como a laserterapia e crioterapia são usados, geralmente, ​​para tumores pequenos em combinação com quimioterapia.
• Quimioterapias intravítrea e intra-arterial.
• Quimioterapia intravenosa.
• Radioterapia.
• Transplante autólogo de medula óssea.

O manejo destes pacientes deve acontecer em centros especializados e de referência que disponham dessas modalidades e equipe multidisciplinar familiarizada para o acesso mais rápido ao tratamento assim como abordagem mais adequada.

Após o tratamento, o seguimento é essencialmente clínico, incluindo exame oftalmológico do fundo de olho do olho contralateral.

O diagnóstico e tratamento podem afetar a visão e, consequentemente, a qualidade de vida destes pacientes. Torna-se crucial o seguimento de longo prazo para determinação dos efeitos tardios e intervenção mais precoce, além da monitorização do risco de segundas neoplasias.

O aconselhamento genético é fundamental para ajudar os pais na compreensão das consequências genéticas de cada forma do retinoblastoma e para a  estimativa do risco nos seus familiares.

Confira os estudos clínicos abertos para inclusão de pacientes no INCA.