Esclerose lateral amiotrófica: doença rara, crônica, degenerativa e ainda sem cura

O servidor público, José Fernandes de Amorim, 57 anos, já sabe bem o que é a esclerose lateral amiotrófica (ELA). Teve que aprender no susto, quando se deparou com o diagnóstico aos 54 anos, após dois anos sofrendo com fraqueza nas pernas e muita cãibra. A ELA é uma doença rara, crônica, degenerativa e ainda sem cura. Tem uma prevalência em torno de 1 a 2 indivíduos para cada 100 mil pessoas. Seu Amorim é um deles. “Foi um diagnóstico muito devastador. Não mexe só com a gente, mas com toda a estrutura familiar. Não é fácil, mas sigo na luta, com fé e esperança”, afirmou.

Ele está entre os mais de 400 pacientes atendidos nos 17 anos de funcionamento do Ambulatório de ELA do Hospital Universitário Onofre Lopes (Huol-UFRN), administrado pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), em Natal, no Rio Grande do Norte. A Rede Ebserh conta com 45 hospitais universitários espalhados pelo Brasil, proporcionando atendimentos de qualidade em diversas áreas, e alguns destes, possuem atendimentos especializados para o diagnóstico e tratamento da esclerose lateral amiotrófica, como poderemos acompanhar nesta matéria, que traz o tema em alusão ao Dia Mundial de Conscientização e Dia Nacional de Luta Contra a ELA (21 de junho).

Orientações adequadas ajudam a enfrentar as limitações impostas pela doença

A psicóloga e coordenadora adjunta do Ambulatório de ELA do Huol, Glauciane Santana, explicou que trimestralmente os pacientes são avaliados de forma multidisciplinar para uma construção coletiva das condutas a serem tomadas, envolvendo equipe de fisioterapia respiratória e motora, fonoaudiologia, nutrição, odontologia, psicologia e neurologia. Além do atendimento presencial, há a teleconsulta para pacientes com dificuldade de deslocamento pela gravidade dos sintomas e um contato de telefone disponível para orientações todos os dias da semana.

“A ELA, não dá o tempo que o paciente precisaria para elaborar as perdas atuais e futuras, a doença é implacável na rapidez e na severidade dos sintomas e o sentimento de medo, angústia e de injustiça se instala nos pacientes e em seus familiares”, pontuou. Por isso, a psicóloga frisou que uma equipe multidisciplinar com treinamento especializado em ELA faz toda a diferença para amenizar os impactos, com orientações adequadas sobre como enfrentar as limitações impostas pela doença.

Glauciane esclareceu que para cada fase da ELA, as adaptações são necessárias para manutenção da capacidade de desempenhar funções básicas e aliviar as dificuldades que a fraqueza muscular impõe. “Quando o paciente apresenta dificuldade para andar, andadores e cadeira de rodas funcionam como dispositivos para manter a locomoção; quando apresentam dificuldades para engolir, a gastrostomia (sonda alimentar) funcionam como dispositivo para manter a alimentação adequada e com segurança; da mesma forma para respirar ou se comunicar, e isso configurará uma nova visão sobre o conceito de qualidade de vida pelo paciente e seus familiares”, exemplificou.

As maiores limitações de seu Amorim, hoje, são os membros inferiores e por isso precisa da cadeira de rodas. A ELA vem se manifestando de forma lenta nele, ainda não tendo comprometimento da fala ou mesmo da alimentação. Por isso, segue trabalhando, mas na modalidade home office. “Eu não desisto, preferi escolher o lado do pensamento positivo. Eu faço a minha parte, vou nas fisioterapias, tomo a medicação corretamente, inclusive fornecida de forma gratuita pelo SUS, vou nos acompanhamentos com os profissionais, me alimento de forma adequada. Enquanto puder, seguirei”, desabafou.

Não existe cura para a ELA, as medicações apenas retardam a progressão

No Rio de Janeiro, os pacientes contam com o Ambulatório de Doenças Neuromusculares Raras do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle (HUGG-Unirio), tendo atualmente em torno de 30 a 40 pacientes com esclerose lateral amiotrófica, acompanhados a cada três meses. Inclusive, por meio de uma cooperação técnica entre HU e a casa Hunter, organização sem fins lucrativos e presidida por Antoine Daher que é pai de um paciente com doença rara, há um apoio que envolve uma equipe multidisciplinar. A coordenadora do Ambulatório e neurologista, Karina Lebeis, esclareceu que o mecanismo pelo qual a doença acontece é multifatorial e por isso e tão difícil encontrar um medicamento que cure a doença.

“Em alguns casos, poucos casos, aproximadamente 10% deles, existe um fator genético, ou seja, uma mutação no material genético, gerando uma forma que a gente chama de esclerose lateral amiotrófica familiar. Mas essa é uma forma pouco comum. A mais comum é a esclerose lateral amiotrófica esporádica, em que não há um fator específico”, pontuou.

A neurologista enfatizou que existem duas formas principais de apresentação. Uma que acomete primeiro os membros, com fraqueza muscular, que pode progredir para desconforto respiratório e dificuldade de deglutição e uma outra forma que começa com a dificuldade respiratória e de deglutição e depois evolui para os membros. “Essa última é uma forma mais grave que tem um prognóstico um pouco pior, embora sejam os mesmos sintomas. Uma coisa importante que fala contra a doença é a alteração sensitiva”.

Karina comentou que o diagnóstico é feito através de uma avaliação clínica neurológica, em que o médico procura por sinais como: fraqueza, atrofia muscular, reflexos profundos aumentados, fasciculações (contração visível e involuntária de um músculo). Depois é realizado um exame neurofisiológico. “Complementamos a investigação com a eletroneuromiografia, que é um exame capaz de comprovar o dano no nervo e a ressonância de crânio e da região cervical, para excluir outros diagnósticos”.

Como a doença não tem tratamento definitivo, não existe cura. O que existem são medicações chamadas de modificadoras de doença. Elas servem para retardar a progressão, mas com efeitos bem limitados, por isso uma linha de cuidado voltada para melhorar a qualidade de vida do paciente é fundamental.

Olhar especial para além do paciente, também é cuidar

“É uma doença que acaba sobrecarregando o cuidador. Como o paciente vai perdendo função motora, ele vai ficando mais dependente. Então o cuidador, às vezes, fica sobrecarregado. No Ambulatório do HUGG, direcionamos uma atenção ao cuidador também, porque ele é um pilar fundamental no acompanhamento do paciente”, complementou a neurologista.

“Naturalmente cada fase da doença impõe medo e angústia. Apoiamos o paciente, tiramos suas dúvidas, atuando junto às famílias e aos profissionais”, complementou a psicóloga. Seu Amorim finalizou enfatizando “vivo um dia de cada vez. Sei que não estou só nesse processo”.

Sobre a Ebserh

Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 45 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.

Por Danielle Morais, com revisão de Danielle Campos

Coordenadoria de Comunicação Social/Ebserh