Serviço de Referência em Doenças Raras do HU-UFJF está estruturado para receber pacientes

O Hospital Universitário da Universidade Federal de Juiz de Fora (HU-UFJF, sob gestão da Ebserh) está habilitado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Doenças Raras. Trata-se do primeiro na cidade e região, e o terceiro no estado de Minas Gerais a oferecer cuidado integral e totalmente público. Isso significa que, por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), os pacientes com doenças raras poderão ter acesso ao diagnóstico, aconselhamento genético, exames laboratoriais e de imagem, tratamentos específicos (quando disponíveis) e reabilitação. 

O Serviço de Referência em Doenças Raras proporciona atendimento multidisciplinar ao usuário, buscando a excelência na assistência global da pessoa com doença rara. Além disso, é 100% SUS, vai possibilitar um diagnóstico mais preciso e um maior nível de cuidado, permitindo a ampliação de tratamento a outras doenças raras no futuro e favorecendo pesquisas.

“Doenças raras são enfermidades crônicas associadas a elevadas morbimortalidades decorrentes da evolução progressiva, degenerativa e incapacitante. O diagnóstico é difícil devido à limitação dos métodos diagnósticos, dificuldade de acesso aos serviços de saúde, escassez de serviços e profissionais especializados, bem como seu treinamento.  A maioria das enfermidades não possui um tratamento específico, mas o diagnóstico precoce, terapias adequadas e orientações aos familiares ajudam na melhoria da qualidade de vida”, ressalta o superintendente do HU-UFJF, Dimas Araújo. Outro fator relevante com a habilitação do Hospital Universitário para esse atendimento é a grande oportunidade para o ensino e pesquisa que estas enfermidades raras podem trazer. “Com certeza, discentes, residentes, professores e pesquisadores terão um campo promissor de ensino e pesquisa e consequente contribuição no cuidado dos pacientes com doenças raras”, afirma o superintendente.

A equipe multidisciplinar do Serviço de Referência em Doenças Raras é formada por profissionais, professores e residentes da área da saúde que atendem pacientes nas mais diversas especialidades, como pediatria, hematologia, reumatologia e neurologia.

São profissionais da medicina, enfermagem, odontologia, serviço social, nutrição, fisioterapia, terapia ocupacional, psicologia e farmácia. Com foco na excelência e na melhoria da qualidade de vida, a equipe busca promover atenção humanizada e centrada nas necessidades dos pacientes.

O acesso do paciente ao serviço é através das especialidades médicas de investigação ou acompanhamento, via Sistema Nacional da Regulação, as quais serão responsáveis por encaminhar este paciente ao Serviço de Referência em Doenças Raras.

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), considera-se doença rara aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, sendo os sinais e sintomas distintos de doença para doença e até de pessoa para pessoa com a mesma condição. São estimadas de 6 a 8 mil doenças raras existentes no mundo. São exemplos de doenças raras: Fibrose cística, Esclerose Lateral Amiotrófica, Doença de Huntington, Síndrome do X Frágil.