Doença Rara requer cuidado de equipe multiprofissional e tem tratamento pelo SUS no Bettina Ferro

Belém (PA) – As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras ocasionadas por falta de uma enzima do lisossomo, devido à mutação de um gene que codifica essa enzima. Quando uma destas enzimas está ausente ou deficiente por determinação genética, ocorre acúmulo e a doença se desenvolve.

De acordo com a gerente de Atenção à Saúde do Hospital Bettina Ferro de Souza do Complexo Hospitalar Universitário da Universidade Federal do Pará, vinculado à Rede Ebserh (HUBFS-CHU-UFPA/Ebserh), Petruska Pereira, a MPS é uma doença crônica, progressiva e multissistêmica que requer cuidados de equipe multiprofissional com psicólogos, fonoaudiólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, enfermeiros e diferentes especialidades médicas como otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista, cardiologistas dentre outros especialistas.

“É crucial que um médico geneticista cuide continuamente do paciente, e no nosso HU oferecemos o cuidado contínuo clínico aos nossos pacientes, monitorando a evolução da doença, fornecendo orientação à família, encaminhando o paciente para especialistas e coordenando o atendimento como um todo”, informa.

De acordo com ela, são conhecidos pelo menos sete tipos de MPS diferentes, sendo que cinco possuem tratamento específico. As manifestações mais comuns incluem baixa estatura, infecções respiratórias frequentes, hérnia umbilical e inguinal, hepatoesplenomegalia, disostose múltipla, restrição de pequenas articulações (“mãos em garra”), opacidade de córneas, com ou sem deficiência intelectual e/ou outros sintomas neurológicos.

“Embora as manifestações possam variar entre os tipos, na maioria dos casos, os pacientes passam por um período livre de sintomas seguido de um declínio físico e, eventualmente, mental”, explica Petruska.

As terapias de reposição enzimática (TRE) e em alguns casos selecionados, o transplante de medula óssea são uma das principais modalidades terapêuticas. O diagnóstico precoce possibilita a interrupção/diminuição da progressão da doença, dando um melhor resultado terapêutico, sendo essencial no tratamento de doenças genéticas multissistêmicas complexas.

Atendimento no Bettina Ferro de Souza do CHU-UFPA/Ebserh

O Ambulatório de Doenças Raras do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza do CHU-UFPA/Ebserh, segundo Petruska, é o único da região Norte com equipe de geneticistas. Enquadra-se nos níveis secundário e terciário de atendimento na estrutura do Sistema Único de Saúde (SUS). Para ter acesso, o paciente precisa passar por uma Unidade Básica de Saúde (UBS) e ser encaminhado para o Hospital Universitário, via regulação, para marcar a consulta.

Sobre a Ebserh

O CHU-UFPA faz parte da Rede Ebserh desde 2015. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 42 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.