Maceió– AL – Condições que atingem até 65 a cada 100 mil indivíduos são consideradas raras, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS). Estima-se que existam entre seis e oito mil doenças desse tipo no mundo, afetando cerca de 300 milhões de pessoas - 13 milhões só no Brasil. O tempo até o diagnóstico, a escassez de tratamentos e o alto custo dos medicamentos também são desafios. Hospitais gerenciados pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh) são pontos de assistência, via Sistema Único de Saúde (SUS), ensino e pesquisa sobre essas doenças.

Legislação assegura direitos e acesso via SUS

O Brasil possui uma Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras para garantir o direito à saúde e melhorar a qualidade de vida dessas pessoas. Para chamar a atenção para o tema, o Dia Mundial das Doenças Raras, 28 de fevereiro, representa a luta desses pacientes, familiares, governo e sociedade civil.

Em Maceió, o Serviço de Genética Clínica (SGC) do Hospital Universitário Professor Alberto Antunes da Universidade Federal de Alagoas (HUPAA/UFAL), primeiro ambulatório de genética no SUS em Alagoas, foi instituído em 2004, 10 anos antes da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR). Este serviço integra a rede nacional de doenças raras (https://raras.org.br/), projeto de pesquisa financiado pelo CNPq/Ministério da Saúde, sob a coordenação local das professoras. Dra. Isabella Monlleó e Dra. Débora Michelatto.

Totalmente regulado pelo SUS, o SGC é a mais abrangente fonte de informações sobre doenças genéticas comuns e raras no Estado. Intrinsecamente ligado ao setor de genética médica da Faculdade de Medicina (FAMED) da UFAL, desde sua origem é cenário de ensino e pesquisa. Além da equipe assistencial, formada por três médicos geneticistas e uma enfermeira, o SGC conta com a colaboração de quatro docentes envolvidos com ensino e pesquisa na graduação e pós-graduação.

Atualmente, o HUPAA-UFAL conta com uma comissão para sua habilitação como Serviço de Referência em Doenças Raras no Eixo I da PNAIPDR – Doenças raras de origem genética, que compreende as anomalias congênitas ou de manifestação tardia, deficiência intelectual e erros inatos do metabolismo. O perfil dos pacientes atendidos é condizente com este pedido e o HUPAA/UFAL possui infraestrutura e equipe assistencial multidisciplinar com experiência na atenção à saúde das pessoas com doenças raras.

 Avanços em diagnósticos e tratamentos

O cenário de doenças raras no Brasil está sendo delineado pela Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS), que desde 2018 realiza vigilância epidemiológica em Serviços de Referência em Doenças Raras e Serviços de Referência em Triagem Neonatal habilitados, além de hospitais universitários como o HUPAA/UFAL.

 Sobre a Ebserh

Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 45 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.

Redação: Luna Normand e Rejane Lessa com revisão de Danielle Campos