Epidermólise Bolhosa: Conheça mais sobre essa doença de quem tem a pele como "asas de borboletas"

A Epidermólise Bolhosa (EB) é uma doença genética e hereditária, considerada rara, que provoca formação de bolhas na pele em decorrência de atritos ou traumas. Estima-se que aproximadamente 500 mil pessoas no mundo tenham a doença, que afeta cerca de 800 pessoas no Brasil, segundo dados da DEBRA Brasil, associação que objetiva difundir conhecimentos sobre essa doença e auxiliar para que as pessoas com EB tenham qualidade de vida e acesso aos tratamentos médicos adequados.

“A Epidermólise Bolhosa congênita é um defeito genético. Temos no mínimo 25 genes estudados e documentados associados a ela. Esse número deve crescer, porque temos descoberto nova mutação, que também pode levar a uma fragilidade cutânea, uma apresentação clínica da epidermólise bolhosa congênita”, explica a dermatologista do Hospital Universitário da Universidade Federal de Brasília (HUB-UnB), Carmen Déa.

De acordo com a especialista, a EB congênita tem algumas apresentações clínicas diferentes: há formas mais leves, mais brandas, que são ditas formas simples, e as formas juncionais e distróficas, que são as formas mais graves e são percebidas no nascimento.

“A forma simples pode não estar presente no nascimento, mas espera-se que ela surja nos primeiros dois anos de vida. Ela se manifesta com o surgimento de bolhas e pequenos traumas ao segurar a mãozinha da criança, segurá-la por baixo dos braços e levantar a criança, então uma coisa que não provocaria uma lesão em outra criança, nessa criança que tem Epidermólise Bolhosa vai provocar um descolamento da camada mais superficial da pele e a formação de bolhas. A Epidermólise Bolhosa se caracteriza por isso, uma fragilidade, essas bolhas são induzidas por pequenos traumas”, detalha a dermatologista, Carmen Déa.

A doença pode afetar homens e mulheres e pode ocorrer em todas as etnias e faixas etárias, embora seja mais comum os sintomas se manifestarem já na primeira infância. “Quando a gente fala da causa genética, elas são atribuídas a mutações em cromossomos autossômicos, então não são nos cromossomos X ou Y (que definem o sexo da criança)”, acrescenta a médica.

Consequências e cuidados

Nas formas mais leves a doença tende a melhorar com o avançar da idade, porque a pessoa começa a se cuidar e entender melhor, e passa a ter menos formação de bolhas. As formas mais agressivas vão evoluir com cicatrizes, fibroses, sequelas, e muitas vezes com o comprometimento da função das mãos, dos pés e de outras partes afetadas.

Segundo a dermatologista Carmen Déa, a criança que desde pequenininha apresenta Epidermólise Bolhosa pode ter um retardo no crescimento, porque ela está sempre com o metabolismo acelerado, gastando muita energia e muitos nutrientes para cicatrizar as lesões. Essas lesões comprometem as mucosas, a boca, o trato gastrointestinal, então o paciente pode ter dificuldade em se alimentar, levando a quadros de anemia e retardo do crescimento.

Quanto às queixas dos pacientes, o prurido (coceira) é o mais frequente, então é preciso controlar esse prurido com medicamentos específicos, até porque quanto mais a pessoa com Epidermólise Bolhosa se coça, mais lesão pode ser produzida. Banhos podem ser muito dolorosos, troca dos curativos, então nesses momentos frequentemente são utilizados analgésicos e técnicas de distração das crianças.

Com o tratamento e acompanhamento profissional adequados, é possível prever e até evitar complicações. Por isso, o tratamento é multiprofissional e envolve neonatologistas e intensivistas, pediatras, dermatopediatras e dermatologistas, geneticistas, patologistas, otorrinolaringologistas, oftalmologistas, dentistas, ortodentistas, especialistas em dor, neurologistas, psicólogos, fonoaudiólogos e ortopedistas.

Apesar de ser uma doença rara e grave, se houver diagnóstico precoce e o acompanhamento adequado, os pacientes podem participar das atividades diárias com menos restrições. Eles podem ir à escola, brincar, ir à praia e praticar esportes de forma supervisionada e adaptada.

Existem diferentes curativos especiais para o tratamento das feridas provocadas pela doença disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS).

A servidora pública federal Anna Carolina Ferreira da Rocha, 40 anos, nasceu com Epidermólise Bolhosa e aprendeu a lidar com a doença. “Na infância foi relativamente tranquilo porque eu tinha menos lesões, mas eu tinha compreensão de que precisa ter alguns cuidados para não me machucar. Então, por exemplo, na hora do recreio eu ficava num canto mais quieto, mais isolado, que tinha um escorregador, tinha brinquedos, mas não era o lugar onde ficavam a maioria das crianças, então ali eu conseguia me proteger um pouco mais, não me machucar na época da escola”.

Anna Carolina ressalta que a EB traz certas limitações, pois existe todo o trabalho de prevenção necessário para não provocar mais lesões, mas que a doença não é um impedimento para viver o mais plenamente possível. “Temos que nos adaptar a esta realidade e viver bem com ela, sem fazer disso o foco da nossa vida. A Epidermólise Bolhosa não me define. Não podemos deixar que ela impeça a gente de viver”.

Tratamento no Distrito Federal 

O HUB-UnB/Ebserh oferece cuidados aos pacientes com EB há mais de 20 anos. O serviço é considerado referência nacional e mundial no tratamento da doença, com reconhecimento da EB-Clinet, rede global de centros especialistas em EB, e apoio técnico-científico da Associação Debra Brasil. O hospital também conta com a parceria da Associação de Parentes, Amigos e Portadores de Epidermólise Bolhosa Congênita do Distrito Federal (Appeb). 

Atualmente o HUB atende 17 pacientes e o atendimento abrange acompanhamento ambulatorial e durante a internação, dispensação de medicamentos, suplementos nutricionais e coberturas para a pele. O serviço é prestado por uma equipe multidisciplinar, que inclui: assistente social, dentistas, dermatologistas, endocrinologista, enfermeiros, farmacêuticos, fisioterapeutas, fonoaudióloga, gastroenterologistas, geneticista, neonatologista e nutricionistas.

“Os pacientes recebem as coberturas (curativos) e os suplementos nutricionais, aqui mesmo no hospital, abastecido pela SES-DF, evitando o deslocamento. Isso foi um pedido da associação acatada pela direção do hospital”, afirma Ana Paula Zidório. nutricionista e coordenadora da equipe multiprofissional para atendimento das pessoas com EB no HUB.

Isso foi um pedido da associação para administração do hospital Como o paciente já tem que passar por muitas consultas aqui, facilitamos, entregando, as coberturas e os suplementos no HUB mesmo”, disse Ana Paula Zidório.

Tratamento no Mato Grosso

O ambulatório de dermatopediatria do Hospital Universitário Júlio Muller (HUJM-UFMT/Ebserh) existe há mais de 10 anos e, no momento, acompanha sete crianças com epidermólise bolhosa congênita.

A dermatologista Ivana Garcia explica que os atendimentos são direcionados a todas as doenças dermatológicas da faixa etária pediátrica, incluindo doenças raras, como a epidermólise bolhosa.

 “Crianças que têm necessidade de acompanhamento específicos de outras áreas, como por exemplo gastropediatria, ortopedia, pediatria geral ou nutrição são encaminhadas para agendamento pela central de regulação”, esclarece a médica.

Daisy Nathali Alves mora em Nova Bandeirantes (MT), a 1020 km da capital Cuiabá. Ela e seu esposo, Claudecir, são pais de uma menina de 14 anos e um menino, de 9 meses. Rafael Beeker Bremm, diagnosticado com Epidermólise Bolhosa (EB)

“Quando ele nasceu, não tinha um diagnóstico certo, mas fomos encaminhados pra Cuiabá. Fiz uma cesariana de emergência e não pude colocar ele no colo, de imediato, nem o pai dele pode vê-lo. Fomos ver ele quase 2 da manhã e ele havia nascido às 16h... Mas de relance, no pouco tempo que vi, percebi que o pezinho dele parecia não ter pele, era bem vermelhinho, com algumas bolinhas no rosto e no peito”.

Bebês com ausência congênita de pele, formação de bolhas ou fragilidade na pele devem fazer a confirmação do diagnóstico da EB por biópsia da pele e imunofluorescência direta logo após o nascimento.

“Esse momento foi um choque, um turbilhão. Mas hoje ele está aqui conosco: esperto, curioso, inteligente. alegre, risonho, comunicativo! Todo mundo, se apaixona por ele, fácil”, ressalta a mãe.

Daisy Nathali, revela que não se apegou na forma que EB se manifestou - se tipo simples, juncional ou distrófica. “Eu não me apeguei a isso. Ele é só um bebê com EB, meu bebê borboleta”. E acrescenta: “Vou lhe ser muito sincera, isso é um mundo novo para mim e para meu marido. Cada dia é uma adaptação diferente e eu me dou muito bem com a condição dele. Mas é um dia de cada vez. Eu não penso como vai ser quando ele estiver maiorzinho, nós quatro vamos crescer com ele. Cada etapa será, como terá que ser. Nos preocupamos? Muito! Claro, que sim! Mas vamos fazer de tudo para ele ter e ser igual a qualquer outra criança”.

As crianças com Epidermólise Bolhosa são conhecidas como “Crianças Borboletas”, pela fragilidade e delicadeza de sua pele. Em uma criança com EB as proteínas responsáveis pela união da pele sofrem alterações.

Outros hospitais da rede Ebserh que atendem EB:

O HU-UFJF faz o acompanhamento multidisciplinar de uma criança com EB. O atendimento envolve a pediatria, dermatologia, nutrição e a equipe de enfermagem, que atua com os curativos

O HU-UFSM atende atualmente duas pacientes - uma criança e outro adulto no ambulatório de dermatologia. Existem também alguns casos da forma adquirida, mais leve. A equipe de enfermagem dá apoio nos curativos.

O HUMAP-UFMS estão sendo atendidos atualmente 31 pacientes no Ambulatório de Dermatologia. Os atendimentos são realizados às quartas-feiras, das 7h às 11h e havendo necessidade o paciente pode ser encaminhado para atendimento do serviço social, fisioterapia e psicologia.

O HUWC -UFC conta com ambulatório é especializado e atende 5 pacientes. O tratamento é multidisciplinar, envolve várias especialidades médicas, dermatologia, pediatria, clínico geral, cirurgia, psicologia, psiquiatria, enfermagem, terapia ocupacional e fisioterapia.

O HU-UFPI presta atendimento multidisciplinar envolvendo dermatologia, cirurgia plástica, estomaterapia e fisioterapia. Os pacientes que são atendidos na estomaterapia recebem coberturas e orientações.

No HU-Univasf, os casos que chegam são identificados no ambulatório de dermatologia e os profissionais realizam o encaminhamento para o Hospital Dom Malan, que possui perfil pediátrico/materno-infantil.

O HULW-UFPB conta com equipe multidisciplinar composta por médico, enfermeiro, nutricionista, e odontólogo atende 12 pacientes. O acompanhamento é feito no ambulatório de dermatologia, no qual existe uma grade de atendimento e de curativos específica para eles. Em 2024, o HU-UFS passa a contar com ambulatório exclusivo para epidermólise bolhosa, que deve se tornar um centro de referência para atendimento destes pacientes, articulando com o Estado para facilitar o acesso aos insumos de curativos e medicamentos. São cerca de 15 pacientes acompanhados em outras especialidades dentro e fora do HU (pediatra, gastro, dentista e psicólogo).

O HUOL- UFRN atende 2 pacientes com epidermólise bolhosa distrófica recessiva. O atendimento é realizado por equipe Multidisciplinar (gastro, fisioterapia, odontologia, pediatria).

Sobre a Ebserh 

Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 41 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.