Hospitais da Rede Ebserh participam de pesquisa nacional sobre doenças raras

Brasília (DF) – Com o objetivo de realizar um inquérito de representatividade nacional acerca da epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos e custos relativos a indivíduos com doenças raras de origem genética e não genética no Brasil, foi estabelecida uma Rede Nacional de Doenças Raras. Ela é composta por Hospitais Universitários (HUs), vinculados à Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), outros HUs, Serviços de Referência em Doenças Raras e Serviços de Triagem Neonatal.

Dos 36 hospitais participantes, sete são geridos pela Ebserh: Hospital Universitário Alcides Carneiro (HUAC-UFCG); Hospital Universitário Professor Edgard Santos da Universidade Federal da Bahia (Hupes-UFBA); Hospital Universitário Júlio Muller da Universidade Federal de Mato Grosso (HUJM-UFMT); Hospital Universitário Lauro Wanderley da Universidade Federal da Paraíba (HULW-UFPB); Hospital Universitário Walter Cantídio da Universidade Federal do Ceará (HUWC-UFC); Hospital Universitário da Universidade Federal de Juiz de Fora (HU-UFJF) e; Hospital Universitário Professor Alberto Antunes da Universidade Federal de Alagoas (HUPAA-UFAL).

Em 2014, o Ministério da Saúde (MS) estabeleceu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR) no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), que considera doença rara (DR), aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2 mil.

A Rede realiza um estudo retrospectivo referente aos atendimentos de 2018 e 2019 e prospectivo até 2025. Para a coleta de informações, está sendo utilizado um protocolo padrão com dados sociodemográficos, além de aspectos clínicos e de diagnóstico de acordo com a ontologia internacional.

O projeto da Rede tem financiamento em torno de R$ 9 milhões pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq), com recursos do MS, por meio do Departamento de Ciência e Tecnologia (DECIT).

Problematização

Em todo o Brasil, estão sendo habilitados Serviços de Referência em Doenças Raras, um número considerado insuficiente para atender a demanda na nossa população. A maioria dos casos dessas doenças é atendida em HUs, porém, não há conhecimento se os recursos humanos e tecnológicos são adequados no atendimento de doenças raras. Apesar do avanço no diagnóstico, principalmente devido às novas tecnologias e a recente estruturação do atendimento de DR no Brasil, ainda faltam dados epidemiológicos sobre essas afecções, e, quando existentes, restringem-se a doenças específicas.

Para a médica geneticista Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros, professora do curso de Medicina da UFCG - Campus Campina Grande e coordenadora da pesquisa no HUAC, “o trabalho específico é incluir o máximo possível de pacientes atendidos no HU que tenham doenças raras. Com isso, se terá um perfil de DRs por hospital, região, estado e com isto, haverá dados para políticas públicas voltadas para aquela população. Sabemos, por exemplo, que há muitas doenças raras recessivas na Paraíba, em virtude da tradição que foi muito forte de casamento consanguíneo”.

A médica informou que há doenças muito raras por erro inato do metabolismo que são muito frequentes em pacientes no HUAC-UFCG. “São as mucopolissacaridoses (MPS), tipo IVA, VI, e I. Essa frequência é explicada, por meio de estudo científico, pela colonização europeia local, que tinha a tradição de realizar casamentos dentro da mesma família”.

“Além das MPS, o inquérito verificará doenças raras como as dos tipos: deficiência intelectual (Síndromes de Microdeleção), doença de manifestação tardia (Ataxia Espinocerebelar tipo 3) e anomalias congênitas (Síndrome de Noonan), explicou Paula Frassinetti.

O estudante do 8º período do curso de Medicina da UFCG - Campus Campina Grande, Vinícius Almeida da Nóbrega, participa do projeto há mais de um ano no HUAC e desempenha a tarefa de coletar as informações dos pacientes com diagnóstico suspeito ou confirmado de doenças raras. “Nos ambulatórios de Genética, são identificados os pacientes elegíveis para a pesquisa. Eles são convidados a participar do projeto e logo após a assinatura do Termo de Consentimento, são coletadas suas informações e sobre a sua doença. Esses dados são inseridos na plataforma RedCap, utilizada nacionalmente por todos os participantes. Dentre os dados coletados, além da história clínica, é verificado se possuem diagnóstico, se esse foi clínico ou por exame genético, quais sintomas ou sinais apresentam, informações sobre tratamento, internações, entre outras”, explica.

Outras informações sobre o trabalho da Rede estão disponíveis no site: https://raras.org.br .

Sobre a Ebserh

Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 41 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.

Por Rosenato Barreto, com revisão de Andreia Pires e edição de Raoni Santos

Coordenadoria de Comunicação Social/Ebserh