Hospitais da Rede Ebserh/MEC prestam atendimento especializado em doenças raras

Brasília (DF) – Receber o diagnóstico de uma doença considerada rara não é tarefa fácil. A ampla diversidade de sinais e sintomas, que podem ser crônicos, progressivos, incapacitantes ou ainda degenerativos, torna, muitas vezes, essa jornada longa e angustiante.  O tempo para se chegar a um diagnóstico definitivo varia de cinco a dez anos. De acordo com a Associação Muitos Somos Raros, no Brasil existem cerca de 13 milhões de pessoas com alguma doença rara. Muitos desses pacientes são atendidos por Hospitais Universitários Federais gerenciados pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh).

Mas, afinal, quando uma doença é considerada rara? Quando afeta um pequeno número de pacientes: até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS). No mundo, estima-se que há, aproximadamente, sete mil doenças raras. Para conscientizar a sociedade da importância de discutir o tema, a Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) instituiu o dia 28 de fevereiro como o Dia Mundial das Doenças Raras. No Brasil, a data foi oficializada pela Lei nº 13.693/2018.

No Pará, o Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS), da Rede Ebserh, é pioneiro no atendimento na Região Norte. Nesta terça-feira (28), uma equipe da unidade hospitalar esteve na Unidade Básica de Saúde do Satélite, no Coqueiro, treinando profissionais da Rede Básica sobre o tema. É primeira capacitação do tipo no município de Belém.  A equipe multidisciplinar do HUBFS participou também da Marcha Pelos Raros, realizada no último sábado (25), em Belém, que objetiva alertar a população para os direitos das pessoas com doenças raras.

O HUBFS oferece atendimento multiprofissional especializado em saúde nas questões do crescimento e de desenvolvimento, principalmente no que diz respeito aos efeitos das doenças raras, genéticas, neurogênicas, crônicas e/ou de longa duração. Ele possui o maior número de pacientes com Acondroplasia - condição genética rara que é a causa mais comum de nanismo e acomete 1 a cada 10 mil recém-nascidos - em tratamento e acompanhamento na América Latina.

“No Ambulatório de Displasias Ósseas e Acondroplasia é disponibilizada aos nossos pacientes a primeira terapia-alvo medicamentosa autorizada para tratamento da doença no Brasil pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). A medicação age como um regulador positivo do crescimento ósseo endocondral, resultando no crescimento ósseo adicional dos pacientes tratados em comparação com pacientes não tratados”, explicou a chefe da Unidade de Atenção à Saúde da Criança e do Adolescente (Uasca) do HUBFS, Petruska Baptista.

A unidade também é pioneira na Região Norte no tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME) com o medicamento Spinraza, que apresenta resultados positivos em relação ao desempenho motor do paciente. “A maior parte das doenças raras não tem tratamento, apenas controle. Por isso, quando aparece uma medicação nova e/ou um tratamento inovador, a equipe do hospital se dedica a garantir o acesso do nosso paciente a essa tecnologia de saúde”, afirmou Petruska.

Falta de informação ainda é desafio

Com o objetivo de esclarecer dúvidas de pacientes e familiares com doenças raras e capacitar profissionais de saúde de diversas regiões de Minas Gerais, o Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (HC-UFMG/Ebserh) mantém ativo o site Telegenética . Ele foi idealizado pela equipe do Serviço Especial de Genética Médica, em parceria com a médica geneticista Lívia Maria Ferreira Sobrinho, ex-residente do Programa de Residência Médica em Genética do HC-UFMG, o único de Minas Gerais.

“É um meio de prestar esclarecimentos à população, já que a maior parte das demandas são de familiares com dúvidas sobre como chegar ao geneticista, como marcar uma consulta, qual é o fluxo...”, disse a geneticista do HC-UFMG e coordenadora do site, Melissa Machado. Segundo ela, o principal desafio ainda é o conhecimento sobre as doenças. “Muitos médicos não sabem fazer o diagnóstico, então o paciente acaba passando por vários profissionais. Além disso, ainda é limitado o número de geneticistas no país”, completou.

Por meio do Serviço de Referência em Doenças Raras, o Hospital presta atendimento há cerca de 15 mil famílias, ofertando exames e tratamento de alto custo e complexidade. São casos de dismorfologia, neurofibromatose, imunodeficiências primárias, deficiência intelectual e erros inatos do metabolismo. O HC-UFMG possui ainda ambulatório para aconselhamento genético de casais e oncogenética. Além disso, é integrante do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG). Na área da Neurologia, um dos focos atuais é o diagnóstico e tratamento de doenças neurogenéticas, mais especificamente os distúrbios do movimento e as doenças neuromusculares.

Avanço possibilitado pelo SUS

O Hospital Universitário Walter Cantídio (HUWC), do Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Ceará (CH-UFC/Ebserh), é credenciado pelo Ministério da Saúde para oferecer acolhimento, acompanhamento, avaliação e possibilidades terapêuticas para os pacientes com doenças raras. Com isso, é possível aliar profissionais especializados e exames específicos, como os de genética molecular, que, em muitos casos, não são disponibilizados pelos planos de saúde, mas que podem ser realizados via Sistema Único de Saúde (SUS).

Na unidade, são atendidos todos os tipos de doenças raras, como salienta a médica geneticista Denise Carvalho de Andrade. "Como somos um Hospital Universitário, desde o nosso nascimento, há quase 70 anos, atendemos as mais diversas doenças raras. Porém, com o advento da biologia molecular genética, passamos a entender melhor e saber o quão raras são essas doenças", enfatizou.

A médica destaca que, no Brasil, a nova linha de cuidados de doenças raras ampliou o conceito estatístico da OMS (65 doentes para cada 100 mil pessoas), colocando também as seguintes características: complexas, crônicas, normalmente progressivas, viabilizando o diagnóstico mais rápido, sendo 70% em crianças e cerca de 30% em pessoas já na fase adulta. Ela destaca também a ampliação das doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho, que tem ajudado a direcionar e a reduzir o tempo para o diagnóstico de algumas doenças raras.

No momento, segundo a médica, há pelo menos 5% dessas doenças com possibilidade de tratamento específico, mas a tendência é aumentar, porque as pesquisas estão avançando no mundo inteiro, inclusive no Brasil. Pelo SUS, está disponível a primeira terapia gênica com a miotrofia espinhal progressiva até os seis meses de idade. Além dessa, a Anvisa liberou outra terapia gênica para um tipo de cegueira com uma mutação específica.

Giro pela Ebserh

Na última segunda-feira (27), o Hospital Universitário Maria Aparecida Pedrossian (Humap), no Mato Grosso do Sul, realizou o I Encontro Multidisciplinar sobre Doenças Raras (foto ao lado). O Hospital reúne o maior número de atendimentos de pacientes raros no Mato Grosso do Sul. Ainda na Região Centro-Oeste, o Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás atende casos de Doença de Crohn, Doença Falciforme, Epidermólise Bolhosa, Esclerose Lateral Amiotrófica, Esclerose Múltipla, Fibrose Cística e Mieloma Múltiplo. Além disso, possui um ambulatório multidisciplinar para crianças e adolescentes com doenças raras em parceria com a Casa Hunter de São Paulo, referência no país nesse tipo de tratamento.

Na Região Nordeste, o Hospital Universitário Alcides Carneiro (HUAC-UFCG) é referência para o tratamento de mucopolissacaridose e doença de Gaucher em Campina Grande, na Paraíba, com destaque para a terapia de reposição enzimática. Em Alagoas, o Hospital Universitário Professor Alberto Antunes (HUPAA), por meio do Serviço de Genética Clínica, também atende pessoas com doenças raras. São mais de duas mil doenças.

Na Região Sul do Brasil, destaque para o Hospital Universitário de Rio Grande, no Rio Grande do Sul, que já atendeu, por meio do Ambulatório de Genética, mais de 900 pacientes com diversas condições raras, como o Paramiloidise Familiar, Doença de Huntington, Doença de Machado-Joseph, Erros Inatos do Metabolismo, Neurofibromatose e Esclerose Tuberosa. Em Santa Catarina, o Hospital Universitário Professor Polydoro Ernani de São Thiago também presta atendimento a pessoas com doenças raras, além de contribuir nas áreas de ensino e pesquisa.

Em Minas Gerais, o Hospital Universitário da Universidade Federal de Juiz de Fora (HU-UFJF) é mais um hospital da Rede Ebserh a oferecer cuidado integral e totalmente público, via SUS, a pacientes diagnosticados com alguma doença rara (foto à direita).

Sobre a Ebserh

Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh) foi criada em 2011 e, atualmente, administra 41 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) e, principalmente, apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas. Os hospitais universitários são, por sua natureza educacional, campos de formação de profissionais de saúde. A Rede Hospitalar Ebserh não é responsável pela totalidade dos atendimentos de saúde do país, apenas atua de forma complementar ao SUS.

Por:
Andreia Pires e Luna Normand
Unidade de Reportagem da Ebserh