Estudo revela ligação entre doença genética e casamento consanguíneo na Paraíba

João Pessoa (PB) – Uma pesquisa sobre doenças raras com foco em pacientes de São Mamede (município localizado no Sertão paraibano a 295,1 Km de João Pessoa) verificou a ligação entre distrofia muscular de cinturas por deficiência de disferlina e casamentos consanguíneos, aqueles realizados entre pessoas da mesma família ou linhagem sanguínea. Esse tipo de distrofia muscular causa fraqueza nos músculos da cintura pélvica (região dos quadris e coxas), dificuldade para subir escadas e levantar-se de cadeiras, fraqueza em ombros e braços (região escapular) e dificuldades para erguer objetos.

O estudo, desenvolvido por Isabella Mota, chefe do Serviço de Neurorreabilitação do Hospital Universitário Lauro Wanderley, vinculado à Universidade Federal da Paraíba e à Rede Ebserh (HULW-UFPB/Ebserh), foi iniciado após um paciente do HULW com essa doença ter relatados que outras pessoas de sua cidade (São Mamede) apresentavam quadro parecido com o dele. “Percebemos que a doença, que ocorre em menos de 1 para cada 1 milhão de pessoas no mundo, ocorre de 1 para cada 330 pessoas em São Mamede”, conta Isabella Mota.

“Por ser uma doença genética extremamente rara, eu convidei a equipe de neurorreabilitação do HULW para fazer uma investigação em São Mamede. Entramos em contato com a Secretaria de Saúde do município para que a gente tentasse fazer uma avaliação clínica e rastreio dessas pessoas. Nosso estado tem uma alta prevalência de doenças raras pela alta taxa de casamentos consanguíneos, em especial no Sertão”, acrescenta a pesquisadora.

Outro fator que pode ter desencadeado a alta taxa de pessoas portadoras da doença é a existência de uma variante patogênica, que se trata de uma mutação rara na população em geral, mas bem frequente nessa região, como afirma Isabella. “Além dos casamentos consanguíneos, pessoas de diferentes famílias têm uma mesma variante patogênica naquela região. Provavelmente, houve o que chamamos de efeito fundador, ou seja, um pequeno grupo deu origem a essa cidade e, portanto, há uma baixa variabilidade genética. É como se todos os habitantes fossem uma família só”, explica.

A pesquisa conquistou o 1º lugar em um evento nacional de neurologia. Apresentado em São Paulo neste mês de agosto, o estudo venceu a categoria “Moléstias Neuromusculares” da NeuroCD19 — Convenção Nacional dos Departamentos Científicos da ABN (Academia Brasileira de Neurologia).

Sobre a Rede Ebserh

Desde dezembro de 2013, o HULW-UFPB integra a Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh). Vinculada ao Ministério da Educação, a estatal administra atualmente 40 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência.

Como hospitais vinculados a universidades federais, essas instituições têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS), e, principalmente, apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas. Com isso, a Rede Hospitalar Ebserh atua de forma complementar ao SUS, não sendo responsável pela totalidade dos atendimentos de saúde do País.

Com informações do HULW-UFPBH/Ebserh