Especialistas da Ebserh reforçam que intervenção precoce melhora qualidade de vida de crianças com Síndrome de Down

Brasília (DF) – Estima-se que, no Brasil, um a cada 700 nascimentos sejam de bebês com Síndrome de Down (SD). Especialistas da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh) chamam a atenção para a importância do acompanhamento multiprofissional desde os primeiros dias de vida e destacam o Dia Internacional da Síndrome de Down, 21 de março, como forma de conscientização sobre a assistência especializada, a inclusão e o respeito à diversidade. 

Intervenções precoces, a exemplo de terapia ocupacional, fisioterapia, psicologia e fonoaudiologia, além de acompanhamento médico regular, devem ser iniciadas desde o nascimento e atuam para estimular o desenvolvimento motor e cognitivo dos recém-nascidos diagnosticados com Trissomia do 21 (T21). 

Jadson Porto Rocha tem 13 anos e é acompanhado desde o primeiro dia de vida no Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Triângulo Mineiro (HC-UFTM), onde nasceu. O adolescente tem acompanhamento com cardiologia, fisioterapia, neuropediatria, psicologia, psiquiatria, oftalmologia, endocrinologia, pneumologia e urologista.

Um dos acompanhamentos de Jadson é no ambulatório de fisioterapia respiratória do HC-UFTM, que funciona há 16 anos. “Ele fez fisioterapia motora e continuou com a respiratória, pois tinha muita complicação. Com a melhora no quadro, houve uma redução desse acompanhamento. Mas faz sempre que necessário. Mesma situação em outras especialidades, pois em algumas delas ele recebe alta momentânea”, relatou a mãe, Aline Erika Porto.

Luana Barbosa, fisioterapeuta do ambulatório do HC, disse que muitas crianças com a síndrome apresentam excesso de muco e dificuldade de eliminá-lo. “Utilizamos o método RCA (Reequilíbrio Toracoabdominal), que visa trabalhar a respiração de uma forma geral e que auxilia no desenvolvimento, pois uma criança que não respira bem não vai se desenvolver bem. Além dos atendimentos, fornecemos orientações e damos treinamentos às mães dos pacientes”, informou.

Sinais

Entre as características físicas associadas à trissomia do 21 estão olhos amendoados, com linha ascendente e dobras na pele nos cantos internos (assemelhando-se aos povos orientais); nariz pequeno; pescoço curto e grosso; mãos pequenas e dedos curtos; além de cabelos lisos e bem finos. Em geral, as crianças com Síndrome de Down são menores em tamanho e seu desenvolvimento físico, mental e intelectual pode ser mais lento. 

Outras características comuns envolvem uma língua frequentemente à frente do considerado normal. “É crucial destacar que essas características variam consideravelmente de uma pessoa para outra, respeitando a diversidade individual dentro da comunidade com Síndrome de Down. Uma abordagem compreensiva e inclusiva valoriza a singularidade de cada indivíduo”, disse a neuropediatra Fernanda Dubourg, que atua no Hospital Universitário Professor Edgar Santos, da Universidade Federal da Bahia (Hupes-UFBA)

Fernanda destaca ainda que há maior propensão à diminuição do tônus muscular e da força, assim como o desenvolvimento de algumas doenças. “Deficiência mental, ritmo mais lento de desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, distúrbios psicomotores e de linguagem também são específicos da Síndrome. Assim, a estimulação global precoce contribuirá significativamente para o neurodesenvolvimento com o objetivo de redução dos déficits e potencialização das habilidades”, aponta. 

Diagnóstico

Hospitais da Rede realizam atendimentos na área de forma gratuita pelo Sistema Único de Saúde

O pré-natal bem conduzido é essencial para o diagnóstico do bebê com Trissomia Cromossomo 21 (T21). Um dos exames realizados nesse período, especificamente no primeiro trimestre da gestação, é o ultrassom morfológico. Por meio dele algumas alterações podem ser observadas, como a transluscência nucal aumentada (medida da quantidade de líquido na parte de trás do pescoço do feto). 

O rastreio da Síndrome de Down baseia-se numa estratégia combinada que reúne medidas ultrassonográficas e análises ao sangue. No entanto, a neuropediatra Fernanda Dubourg faz um alerta: “É possível detectar a síndrome de Down por ultrassom, mas saiba que os sinais ultrassonográficos da síndrome estão presentes apenas em 60% dos casos. Além disso, é possível ter um filho com Síndrome de Down quando todos os exames ultrassonográficos forem considerados normais”, avisou.

“Diante de alterações, como o osso nasal ausente, por exemplo, a investigação com teste genético se faz necessária. O diagnóstico da Síndrome de Down geralmente é feito por meio de exames genéticos, como a amniocentese ou a biópsia de vilo coriônico durante a gravidez”, alertou Mariana Grenfell, neurologista no Hospital Universitário Cassiano Antônio Moraes, da Universidade Federal do Espírito Santo (Hucam-Ufes).

A médica afirma que existem ainda testes diagnósticos de sangue (NIPT - Teste Pré-Natal Não Invasivo) que é uma opção eficaz, o qual analisa o DNA fetal circulante no sangue da mãe, proporcionando uma avaliação mais precisa do risco de trissomias, incluindo a Síndrome de Down. 

Embora não seja possível evitar completamente, avanços na medicina oferecem opções de rastreamento pré-natal, como o teste de triagem combinado, que inclui a análise de marcadores no sangue materno e o ultrassom morfológico, proporcionando informações sobre o risco fetal. 

A partir da suspeita clínica, a genética pode auxiliar na confirmação do diagnóstico com a realização do exame de cariótipo, o exame para detecção da trissomia do cromossomo 21. O cariótipo, em líquido amniótico e em sangue periférico, pode ser feito pelo Sistema Único de Saúde no Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Triângulo Mineiro (HC-UFTM), pelo SUS.   

“Quando a suspeita da Síndrome de Down acontece ainda no período pré-natal, a partir de marcadores bioquímicos maternos ou de achados ultrassonográficos sugestivos da síndrome, pode ser indicado a realização do cariótipo durante a gestação, geralmente em líquido amniótico. Caso não tenha sido suspeitado da síndrome no pré-natal, ao nascimento podem ser vistas características ao exame físico do bebê que fecham o diagnóstico da Síndrome de Down e o cariótipo é realizado em sangue periférico do próprio paciente”, ressaltou a geneticista Juliana Josahkian, que atua no HC-UFTM.

Fator de Risco

A idade materna avançada é o principal fator de risco para a Síndrome de Down. Mulheres grávidas com idade superior a 35 anos têm uma probabilidade aumentada de ter um filho com essa síndrome. A dona de casa Maria Delanje Alves do Nascimento deu à luz à segunda filha aos 41 anos. Em uma das ultrassonografias durante o pré-natal realizado no Hospital Universitário Lauro Wanderley, da Universidade Federal da Paraíba (HULW-UFPB), ela descobriu que o bebê tinha a SD. 

“Quando soube do diagnóstico, a equipe começou a conversar comigo, recebi muita assistência, e foi tranquilo. Pensei: ‘Deus vai me dar capacidade para cuidar’. Hoje, fico feliz ao vê-la crescendo esperta e se desenvolvendo bem, com saúde”, falou. Maria Delanje entendeu a importância do acompanhamento e segue todas as orientações dos profissionais, inclusive com consultas periódicas e exames em dia.

Existem alguns cuidados de saúde diferenciados que estão indicados para pessoas com Síndrome de Down e estes variam conforme a fase da vida. Por exemplo, todo bebê diagnosticado com Síndrome de Down deve realizar um ecocardiograma ao nascimento devido a maior incidência de cardiopatias congênitas nesta população. “Além disso, alguns exames devem ser solicitados periodicamente, como exames de sangue, incluindo hemograma e avaliação da função tireoidiana, e exames periódicos da visão e da audição. A estimulação precoce também é indicada, visando o melhor desenvolvimento de suas habilidades”, reforçou a geneticista Juliana Josahkian.

Serviço

Assim como diversos hospitais da Rede Ebserh, HULW possui o ambulatório especializado em Síndrome de Down. Com o serviço, que

Família da Maria Stella Alves Martins

funciona desde 2021, pacientes e familiares contam com acompanhamento multidisciplinar gratuito pelo Sistema Único de Saúde (SUS). O hospital-escola, localizado em João Pessoa, é um dos poucos do país a contar com uma Rede Integrada de Assistência à Pessoa com Trissomia do 21.

A pequena Maria Stella Alves Martins, de dois anos, nasceu na maternidade do HULW e logo iniciou o acompanhamento. Atualmente, a criança faz sessões de fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, além de passar por consultas com pediatra e hepatologista. “Essa assistência faz toda a diferença na vida da minha filha. Aqui é maravilhoso, muito bom. Ela está esperta e se desenvolvendo conforme o esperado para a idade dela”, confessou a mãe Maria Delanje.

“Dispomos de assistência integrada através de acompanhamento médico e multiprofissional, além de assistência psicológica para a família”, informou a pediatra Jackeline Tissiani, que integra o corpo clínico no Ambulatório de Trissomia do 21.

Sobre a Ebserh 

Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 41 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.

 

Por Jacqueline Santos, com revisão de Danielle Morais
Coordenadoria de Comunicação Social/ Ebserh