Notícias
ASSISTÊNCIA ESPECIALIZADA
Avanços diagnósticos e terapias personalizadas revolucionam o tratamento de doenças raras nos hospitais da Rede Ebserh
Belo Horizonte (MG) – Condições que atingem até 65 a cada 100 mil indivíduos são consideradas raras, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS). Estima-se que existam entre seis e oito mil doenças desse tipo no mundo, afetando cerca de 300 milhões de pessoas - 13 milhões só no Brasil. O tempo para diagnóstico, a escassez de tratamentos e o alto custo dos medicamentos também são desafios. Hospitais gerenciados pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh) são pontos de assistência, via Sistema Único de Saúde (SUS), ensino e pesquisa sobre essas doenças.
Nesta reportagem, você vai ver:
Legislação assegura direitos e acesso via SUS
Avanços em diagnósticos e tratamentos na Rede Ebserh
Legislação assegura direitos e acesso via SUS
O Brasil possui uma Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras para garantir o direito à saúde e melhorar a qualidade de vida dessas pessoas. Para chamar atenção para o tema, o Dia Mundial das Doenças Raras, comemorado em 28 de fevereiro, representa a luta desses pacientes, familiares, Governo e sociedade civil.
Em Belo Horizonte, o Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (HC-UFMG/Ebserh) é participante do Programa de Triagem Neonatal do estado desde 1993, mais conhecido como teste do pezinho - estratégia utilizada em diversos países para diagnóstico de doenças causadoras de morte ou graves limitações nos primeiros dias de vida do bebê. Em dezembro de 2024, o governo estadual anunciou a ampliação do número de doenças triadas, com o apoio do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG, tornando-se o primeiro estado a contemplar as 60 doenças previstas na Lei Federal nº 14.154.
Por isso, como Serviço de Referência em Doenças Raras, o HC-UFMG está se organizando para ampliação de sua capacidade. Os insumos para os tratamentos serão fornecidos pela Secretaria de Estado de Saúde, conforme explicou a chefe do serviço, a geneticista Letícia Leão. “A triagem neonatal não é somente a realização de testes no sangue coletado no calcanhar do recém-nascido, mas sim uma estratégia complexa, multidisciplinar e que, em geral, depende de políticas públicas de saúde, já que a rapidez, a qualidade do atendimento e a regularidade na manutenção do tratamento são cruciais para a obtenção dos resultados esperados”, afirmou.
O HC-UFMG acolhe cerca de 15 mil famílias, ofertando exames e tratamento de alto custo e complexidade. A maioria das doenças triadas não tem cura. O tratamento é por toda a vida, com bons resultados na prevenção das manifestações mais graves ou do óbito. “Além disso, como a maior parte delas tem causa genética, as famílias terão oportunidade de receber o aconselhamento genético, com informações sobre riscos de recorrência em futuros filhos”, destacou a geneticista.
Avanços em diagnósticos e tratamentos
O cenário de doenças raras no Brasil está sendo levantado pela Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS), que desde 2018 realiza vigilância epidemiológica em Serviços de Referência em Doenças Raras habilitados no Brasil. Nove hospitais da Rede Ebserh integram o RARAS e participam de um inquérito epidemiológico que deu origem ao Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras.
Entre essas unidades de saúde está o Hospital Universitário Alcides Carneiro, da Universidade Federal de Campina Grande (HUAC-UFCG/Ebserh), referência em diversas doenças lisossômicas muito raras, como Mucopolissacaridoses, Doença de Gaucher, Doença de Pompe e Alfamanosidose, por meio do Centro de Terapia de Reposição Enzimática.
“Estima-se que quase 80% das condições raras têm origem genética. Os pacientes vivem uma odisseia diagnóstica que pode levar de cinco a sete anos. Vários fatores estão associados a esse atraso, como a complexidade das condições, a falta de conhecimento da população e dos profissionais de saúde, a dificuldade de acesso ao especialista e a necessidade de realizar investigação com testes pouco acessíveis”, disse a geneticista do HUAC, Rayana Elias.
Os avanços em técnicas como o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) - tecnologia de sequenciamento de DNA e RNA que permite a leitura rápida e precisa de milhões a bilhões de fragmentos genéticos simultaneamente - têm revolucionado o diagnóstico de doenças raras, permitindo mais rapidez e precisão. Além disso, segundo a médica, pesquisas em genética estão levando a novas opções de tratamento, como terapias gênicas e medicamentos personalizados.
O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza, da Universidade Federal do Pará (HUBFS-UFPA/Ebserh), é especialista em acondroplasia - principal causa de nanismo. O Ambulatório de Displasias Ósseas e Acondroplasia é pioneiro na região Norte em fornecer a medicação alvo-genética para acondroplasia e para raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X, outra doença rara tratada na instituição.
“É uma medicação subcutânea que pode gerar ansiedade nos pais e pacientes pela forma de aplicar, por isso é preciso que a família esteja envolvida e treinada para tal. Esse treinamento é feito por uma equipe multidisciplinar, de forma que os pais ou pessoa designada para aplicar e a própria criança se familiarizem com o medicamento”, disse a endocrinopediatra da Unidade de Atenção em Saúde da Criança e do Adolescente do HUBFS-UFPA, Lena Stilianidi.
O HUBFS também é referência em doenças genéticas, neurogênicas, crônicas e de longa duração. Mais de duas mil pessoas são atendidas por uma equipe composta por neuropediatras, geneticistas, ortopedistas, enfermeiros, assistentes sociais, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, psicólogos, psiquiatras, nutricionistas e fonoaudiólogos.
“A instituição realiza terapia infusional em doenças raras com tratamento específico para Mucopolissacaridose, Doença de Fabry, Distrofia Muscular de Duchene e ASMD. Além disso, também é realizado tratamento específico para Atrofia Muscular Espinhal”, explicou a psicóloga clínica e hospitalar e chefe da Unidade de Atenção à Saúde da Criança e do Adolescente do CHU-UFPA, Rose Daise Nascimento. Para ela, dar a visibilidade ao tema por meio de datas como o Dia Mundial das Doenças Raras é uma forma de conscientizar a população. “Atentar para os sinais é essencial para o diagnóstico precoce”, alertou.
Hospitais da Ebserh que fazem parte da Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS):
- Hospital Bettina Ferro de Souza - Belém/PA
- Hospital Universitário Alcides Carneiro - Campina Grande/PB
- Hospital Universitário Lauro Wanderley - João Pessoa/PB
- Hospital Universitário Maria Pedrossian - Campo Grande/MS
- Hospital Universitário Prof. Edgar Santos - Salvador/BA
- Hospital Universitário Walter Cantídio - Fortaleza/CE
- Maternidade Climério de Oliveira - Salvador/BA
- Hospital Universitário Maria Pedrossian - Campo Grande/MS
- Hospital Universitário Júlio Müller - Cuiabá/MT
Sobre a Ebserh
Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 45 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.
Redação: Luna Normand com edição de Danielle Campos