Doenças Raras: Pacientes podem ganhar medicamento específico para tratamento da doença de Fabry no SUS

A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) recomendou a incorporação do medicamento alfagalsidase para tratamento da doença de Fabry (DF) no SUS para pacientes com 7 anos de idade ou mais. A doença de Fabry é progressiva, multissistêmica e os sintomas iniciais inespecíficos levam a uma média de quatorze anos até o diagnóstico. Agora, a decisão é do secretário de Ciência, Tecnologia, Inovação e Complexo da Saúde (SECTICS) do Ministério da Saúde, Carlos Gadelha. Essa é a primeira tecnologia específica disponível para os pacientes com a doença rara na rede pública de saúde. Até então, a terapia de suporte auxilia no controle de apenas alguns sintomas e na prevenção de complicações, não interrompendo a progressão da doença.

A DF é uma doença genética rara causada pela falta completa ou parcial da enzima galactosidase A (Gal-A), responsável pela degradação de um tipo de gordura (a globotriaosilceramida ou Gb3) nas células do corpo humano. Essa condição pode ser transmitida de pais para filhos e traz, como consequência, o acúmulo progressivo dessa substância em muitos sistemas do organismo, principalmente o nervoso, o renal, o cardíaco e o gastrointestinal. A alfagalsidase é uma terapia de reposição enzimática e evita danos irreversíveis nos tecidos e órgãos-alvo da doença.

A recomendação favorável ocorre após duas avaliações anteriores feitas pela Conitec, em 2018 e 2020, quando os integrantes da Comissão indicaram a não incorporação da tecnologia devido ao elevado impacto orçamentário que isso representaria para o SUS. 

No mundo, a DF atinge, aproximadamente, 1 a cada 100 mil pessoas. No Brasil, em média, os pacientes são diagnosticados após os 30 anos de idade, de acordo com estudo avaliado no relatório técnico da Conitec.

Sintomas e rotina
Os sintomas iniciais da doença são lesões na pele (angioqueratoma), dores crônicas em diversas regiões do corpo, intolerância ao exercício, diminuição do suor, problemas na visão, baixa tolerância ao calor ou ao frio, além de alterações no funcionamento do intestino como diarreia ou constipação. Inchaço, ardência e dor nos pés e mãos​ também aparecem entre os sinais clássicos da doença.

Quando não tratada, a doença de Fabry impacta no dia a dia dos pacientes e seus cuidadores devido ao nível de dor, que pode afetar o humor, a capacidade de trabalho, a ​locomoção e execução de atividades básicas da rotina como tomar banho e se alimentar. Problemas renais e cardíacos também podem acometer os pacientes que não tiverem assistência adequada, e em casos mais graves pode ser necessário hemodiálise e/ou transplante.

A doença reduz a expectativa de vida e pode se manifestar de maneiras diferentes em homens e mulheres. Nos homens, os sintomas, normalmente, aparecem mais cedo e são mais graves. Os sinais costumam ser mais leves nas mulheres e podem demorar mais tempo para se manifestar.

Tratamento no SUS
No ano passado, o Ministério da Saúde publicou as Diretrizes Brasileiras para Diagnóstico e Tratamento da Doença de Fabry. A publicação do documento foi um passo importante para padronizar o atendimento a esses pacientes no SUS, além de orientar o diagnóstico, monitoramento e o tratamento para prevenir complicações da doença, tratar sintomas e a terapia de reabilitação.

O atendimento de pacientes com doenças raras é feito prioritariamente na Atenção Primária, principal porta de entrada para o SUS, e se houver necessidade o paciente será encaminhado para atendimento especializado de média ou alta complexidade, conforme a necessidade dos doentes.