Ministério da Saúde publica Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas para doença de Pompe

O Ministério da Saúde publicou o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para a doença de Pompe. O documento foi elaborado após a incorporação, em outubro do ano passado, do medicamento alfa-alglicosidase como opção terapêutica para doença genética rara. No Brasil, em torno de 106 pacientes estão em tratamento e essa é a única opção farmacológica existente no mundo para tratar a doença. Com recomendação favorável da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec), o PCDT orienta critérios para diagnóstico e monitoramento desses pacientes, além do tratamento medicamentoso e não medicamentoso.

Leia aqui o documento.

A doença de Pompe é causada pela deficiência da enzima GAA (alfa-alglicosidase ácida) que, em falta, provoca um acúmulo excessivo de glicogênio, principal reserva energética das células do fígado e músculos. Essa alteração gera disfunções no funcionamento celular que podem levar ao enfraquecimento muscular progressivo, insuficiência cardíaca e respiratória e até mesmo a morte. O diagnóstico precoce e o acompanhamento adequado em atendimento especializado são essenciais para bons resultados do tratamento e redução das complicações.

O PCDT

A proposta de PCDT inclui o uso da alfa-alglicosidase para os casos precoces da doença, quando os sintomas são mais graves e se iniciam antes dos doze meses de vida. Isso porque, para esses pacientes, o tratamento apresentou diversos ganhos, como melhora na qualidade de vida, aumento do tempo para início da ventilação mecânica e maior sobrevida.

O documento orienta, em casos de suspeita da doença, sobre como realizar o diagnóstico, com exames genéticos e bioquímicos.

Estabelece que este seja acompanhado por uma equipe multidisciplinar experiente, já que a doença afeta diversos sistemas do organismo. Nesse sentido, recomenda cuidados para possíveis complicações respiratórias, como sessões de fisioterapia. Também destaca a importância da prática de exercícios físicos e do acompanhamento nutricional.