Consulta Pública avalia o PCDT para Homocistinúria Clássica

A partir de hoje, a população poderá enviar contribuições sobre o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para Homocistinúria Clássica. Este documento orienta o tratamento ofertado no SUS para a doença e foi elaborado após a incorporação da fórmula metabólica isenta de metionina. Além da fórmula, o PCDT estabelece critérios de diagnóstico da doença e de tratamento. O documento recebeu a aprovação preliminar da Conitec e está disponível para a avaliação da sociedade até o dia 6 de novembro.

Doença rara e hereditária

A homocistinúria clássica é uma doença rara na qual os pacientes possuem deficiência na produção de uma enzima chamada cistationina beta-sintase (CBS). Esta enzima é fundamental para evitar o acúmulo da homocisteína, um aminoácido que, se não for eliminado do organismo, chega a níveis tóxicos, causando riscos à saúde.

Esse aminoácido é produzido a partir de outro, chamado metionina, obtido por meio da ingestão de alimentos ricos em proteína, como nozes, carnes, produtos lácteos, leguminosas, entre outros. Parte da metionina é reutilizada pelo organismo para fazer novas proteínas, mas outra parte é degradada para formar a homocisteína.

O acúmulo da homocisteína pode provocar problemas cardiovasculares, possibilitar a formação de coágulos e provocar lesões nas artérias. A doença é hereditária e afeta todos os sistemas do corpo. Os primeiros sintomas costumam aparecer ainda na infância.

Tratamento

A dieta restrita em alimentos precursores de metionina é a terapia padrão para a doença. Ela pode ser usada como único tratamento ou como terapia adjuvante, juntamente com a piridoxina e/ou betaína.

Quando não há avanço nesse tratamento, é necessária uma outra forma de terapia. Por isso, a Conitec recomendou a incorporação da fórmula metabólica isenta em metionina que deve ser usada em combinação com a restrição de alimentos ricos em proteína.

Ainda não havia no SUS tratamento específico para a doença. Esse PCDT foi elaborado após a incorporação da fórmula.

Como participar

Basta utilizar os formulários eletrônicos disponíveis no site da Conitec, no link Consultas Públicas. Faça seus comentários e sugestões. Para acessar o relatório inicial de recomendação clique aqui!