Doenças Raras: PCDT de Mucopolissacaridose tipo I é publicado

O Ministério da Saúde aprova Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas para o tratamento da Mucopolissacaridose do tipo I, a decisão foi publicada nesta quarta-feira, 18 de abril, no Diário Oficial da União. Não existe tratamento curativo para a Mucopolissacaridose tipo I (MPS I), mas há condutas clínicas que melhoraram a qualidade de vida e a função cognitiva dos pacientes.

PCDT

O novo Protocolo além de apresentar orientações para hipótese e diagnóstico da doença, oferece acompanhamento e tratamento dos pacientes com MPS I. Dentre as novidades está o medicamento laronidase, terapia de reposição enzimática, e as orientações para o transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH), como alternativa terapêutica na correção dos defeitos enzimáticos causados pelo desenvolvimento da doença.

A doença

Genética e rara a Mucopolissacaridose do tipo I é originada na deficiência ou ausência da atividade enzimática da: a-L-iduronidase (IDUA), enzima não codificada pelo gene ocasionando danos a alguns órgãos.

A Mucopolissacaridose do tipo I é classificada em três síndromes: Hurler, Hurler-Scheie e Scheie, que diferenciam entre si na gravidade das manifestações clínicas.

Devido à escassez de estudos populacionais básicos e dados epidemiológicos é difícil estimar a prevalência da MPS do tipo I no Brasil. Em 2010 foram inscritos no registro internacional da doença 891 pacientes e estima-se 82 no território nacional.

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